Синдром активації макрофагів у пацієнта з системним ювенільним ідіопатичним артритом та синдромом Дауна
Синдром Дауна - генетична мутація, що характеризується трисомією 21 хромосоми. Синдром у більшості випадків поєднуються з іншими вродженими вадами органів та систем, також у цієї категорії пацієнтів констатується підвищений ризик розвитку автоімунних захворювань. Синдром активації макрофагів (САМ) –...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2024-09-01
|
| Series: | Сучасна педіатрія: Україна |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/313372 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | Синдром Дауна - генетична мутація, що характеризується трисомією 21 хромосоми. Синдром у більшості випадків поєднуються з іншими вродженими вадами органів та систем, також у цієї категорії пацієнтів констатується підвищений ризик розвитку автоімунних захворювань. Синдром активації макрофагів (САМ) – потенційно смертельне захворювання, яке викликається надмірною активацією макрофагів й Т-лімфоцитів, що призводить до системної запальної реакції. Тригерним фактором розвитку САМ може бути будь-яка інфекція, призначення медикаментозного лікування або заміна препаратів. Основними клінічними симптомами синдрому є лихоманка, гепатоспленомегалія, лімфаденопатія, виражена цитопенія та коагулопатія. Клінічні прояви можуть бути ознаками як основного захворювання, так і початком розвитку САМ. Діагностування САМ утруднене внаслідок відсутності чітких класичних діагностичних критеріїв, особливо в пацієнтів із системними захворюваннями. Додаткові лабораторні результати при САМ включають підвищений рівень тригліцеридів, лактатдегідрогенази та феритину в сироватці. Своєчасне діагностування та раннє терапевтичне втручання є запорукою запобігання активації синдрому.
Мета - описати клінічний випадок пацієнтки із синдромом Дауна, в якої лікування системного ідіопатичного артриту ускладнилося розвитком САМ, що викликало труднощі діагностування на ранніх етапах прояву синдрому та нетиповим його перебігом.
Клінічний випадок. Дівчинка 8 років із синдромом Дауна та системним ідіопатичним артритом періодично лихоманила до фебрильних цифр, мала висип на тулубі та кінцівках, в аналізах крові констатувалися тромбоцитопенія, підвищений рівень феритину та аспартатамінотрансферази, що вказувало на розвиток САМ на тлі імуносупресивної терапії.
Висновки. Лікування системного ювенільного ідіопатичного артриту в пацієнтки із синдромом Дауна ускладнилося розвитком САМ, що мав нетипові клінічні прояви та лабораторні показники. Вищеописаний клінічний випадок є прикладом довготривалого діагностичного пошуку, що відтермінувало призначення лікування.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів. |
|---|---|
| ISSN: | 2663-7553 2706-6134 |