Rozwój funkcji poznawczych u dzieci z mukopolisacharydozą typu I (choroba Hurler) leczonych enzymatycznie laronidazą
Wprowadzenie: Mukopolisacharydoza typu I, (MPS I) choroba Hurler, Hurler/Scheie i Scheie, należy do grupy zaburzeń przemiany materii. Polega na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów (glikozaminoglikanów - GAG), które uszkadzają komórki i narządy ciała, to z kolei prowadzi do stopniowego wy...
Saved in:
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Termedia Publishing House
2010-12-01
|
| Series: | Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://cornetis.pl/pliki/ED/2010/4/ED_2010_4_249.pdf |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | Wprowadzenie: Mukopolisacharydoza typu I, (MPS I) choroba Hurler, Hurler/Scheie i Scheie, należy do grupy zaburzeń przemiany materii. Polega na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów (glikozaminoglikanów - GAG), które uszkadzają komórki i narządy ciała, to z kolei prowadzi do stopniowego wyniszczenia organizmu dziecka. Stosowanie leczenia enzymatycznego pozwala zmniejszyć nasilenie wielu objawów choroby. Nie udowodniono jednak jego skuteczności w zapobieganiu degradacji układu nerwowego. Cel pracy: W niniejszej pracy oceniano rozwój funkcji poznawczych dzieci chorych na chorobę Hurler leczonych enzymatycznie. Materiał i metody: Analizą objęto 8 dzieci chorych na MPS typ I (7 chłopców i 1 dziewczynkę) w wieku od 9,8 do 12,7 miesięcy w chwili rozpoczęcia badania. Wszystkie dzieci zostały objęte leczeniem enzymatycznym w pierwszym roku życia. Poziom rozwoju umysłowego był oceniany za pomocą Skali Inteligencji dla Dzieci Psyche Cattell (1). Wyniki: Dzieci chore na MPS uzyskują wyraźnie niższe wyniki IQ w porównaniu ze średnią w populacji dzieci zdrowych (z grupą normalizacyjną) (1). Analiza wyników surowych w teście inteligencji wskazuje na powolny przyrost umiejętności i nabywanie nowych funkcji poznawczych u dzieci z MPS typu I. Wnioski: 1. U dzieci chorych na MPS typu I leczonych enzymatycznie wraz z wiekiem następowało obniżenie IQ. 2. Mimo obniżania się IQ u pacjentów obserwuje się nabywanie nowych umiejętności, jednak tempo rozwoju jest niższe od oczekiwanego dla wieku tempa rozwoju poznawczego. 3. Badanie wskazuje potrzebę stosowania funkcjonalnej diagnozy rozwoju dziecka z MPS w ocenie jego postępów. |
|---|---|
| ISSN: | 2081-237X |