肝豆状核变性分子生物学研究
【目的】探讨中国人肝豆状核变性(WD)的分子发病机制和基因诊断的方法。【方法】应用基因工程技术对WD 进行了10 年的分子生物学研究。【结果】①WD 的基因定位研究:通过RFLP 及微卫星多态性分析, 应用两位点及多位点连 锁软件, 建立了中国人WD 基因在D13q14 .2 -3区域的精细遗传连锁图谱, 从而首次对中国人WD 基因进行了精确定位;②WD 基因突变研究:应用PCR-SSCP 及DNA 测序技术, 对39 个家系45 名WD 患者进行该致病基因的21 个外显子突变筛选, 发现 WD 基因5 号外显子存在新的T 插入突变, 并证实中国人WD 基因的突变热点为8 号外显子,...
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| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2001-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43586932/ |
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