中国人D_13S_31位点多态性及与肝豆状核变性的连锁关系

D13S31标记位于D13q14.3,其Taq1内切酶切点的等位片段在中国人群中与白种人相同,且等位片段频率差异不明显。通过对75名中国人正常个体分析,该标记的多态性等位片段频率结果如下:4.6kb片段的频率为54%、6.7kb片段的频率为46%、4.6kb/6.7kb杂合子频率为53%。通过对12个肝豆状核变性家系连锁分析,我们证实D13S31标记位点与肝豆状核变性基因位点存在紧密连锁关系5.19)。在12个肝豆状核变性家系44名同胞中,检出4名症状前患者,14名杂合子及3名正常纯合子。其结果表明,D13S31/Taq1可用于肝豆状核变性的症状前诊断和杂合子检测。.TheWilson'sdi...

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Format: Article
Language:zho
Published: Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University 1995-01-01
Series:Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban
Subjects:
Online Access:http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43590679/
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description D13S31标记位于D13q14.3,其Taq1内切酶切点的等位片段在中国人群中与白种人相同,且等位片段频率差异不明显。通过对75名中国人正常个体分析,该标记的多态性等位片段频率结果如下:4.6kb片段的频率为54%、6.7kb片段的频率为46%、4.6kb/6.7kb杂合子频率为53%。通过对12个肝豆状核变性家系连锁分析,我们证实D13S31标记位点与肝豆状核变性基因位点存在紧密连锁关系5.19)。在12个肝豆状核变性家系44名同胞中,检出4名症状前患者,14名杂合子及3名正常纯合子。其结果表明,D13S31/Taq1可用于肝豆状核变性的症状前诊断和杂合子检测。.TheWilson'sdis-easegeneisaputativecoppertransportingP-typeATPasesimilartotheMenkesgene.Na-tureGenet,1993,64:13
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institution Kabale University
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publishDate 1995-01-01
publisher Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban
肝豆状核变性
基因
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