中国人D_13S_31位点多态性及与肝豆状核变性的连锁关系
D13S31标记位于D13q14.3,其Taq1内切酶切点的等位片段在中国人群中与白种人相同,且等位片段频率差异不明显。通过对75名中国人正常个体分析,该标记的多态性等位片段频率结果如下:4.6kb片段的频率为54%、6.7kb片段的频率为46%、4.6kb/6.7kb杂合子频率为53%。通过对12个肝豆状核变性家系连锁分析,我们证实D13S31标记位点与肝豆状核变性基因位点存在紧密连锁关系5.19)。在12个肝豆状核变性家系44名同胞中,检出4名症状前患者,14名杂合子及3名正常纯合子。其结果表明,D13S31/Taq1可用于肝豆状核变性的症状前诊断和杂合子检测。.TheWilson'sdi...
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Format: | Article |
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Language: | zho |
Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
1995-01-01
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Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
Subjects: | |
Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43590679/ |
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publisher | Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University |
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