中国南方三个Hunter综合征家系的病因学研究

中国南方三个Hunter综合征家系的病因学研究

目的揭示中国南方3个Hunter综合征家系的分子发病机制，阐明患者表型和基因型的相关性，为今后的产前或植入前基因诊断奠定基础。方法在临床初诊和系谱分析的基础上，首先进行尿糖胺聚糖定性检测，然后抽取患儿及其亲属的抗凝血，提取DNA并通过PCR、Sanger测序对<italic>IDS</italic>基因进行序列分析。对发现的新变异采用RT-PCR和生物信息分析等多种方法进行致病性鉴定。结果3个家系的患者尿检结果均为强阳性（++）。家系1~3先证者为男性，<italic>IDS</italic>基因均发生半合子突变且突变均来自其母，突变位点分别为：...

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Main Authors: 郑诗瑶, 唐佳, 艾阳, 吴晓昀, 谢杰, 黄颖, 郭奕斌
Format: Article
Language:zho
Published: Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University 2023-05-01
Series:Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban
Subjects:
Hunter综合征
<italic>IDS</italic>基因
艾杜糖-2-硫酸酯酶
新突变
Online Access:http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/doi/10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2023.0317/
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Summary:目的揭示中国南方3个Hunter综合征家系的分子发病机制，阐明患者表型和基因型的相关性，为今后的产前或植入前基因诊断奠定基础。方法在临床初诊和系谱分析的基础上，首先进行尿糖胺聚糖定性检测，然后抽取患儿及其亲属的抗凝血，提取DNA并通过PCR、Sanger测序对<italic>IDS</italic>基因进行序列分析。对发现的新变异采用RT-PCR和生物信息分析等多种方法进行致病性鉴定。结果3个家系的患者尿检结果均为强阳性（++）。家系1~3先证者为男性，<italic>IDS</italic>基因均发生半合子突变且突变均来自其母，突变位点分别为：c.615_622delCATACAGT，c.847_848delGT和IVS7 ds+1 G&gt;A。跨物种保守性分析结果显示<italic>IDS</italic>基因突变部位所在的氨基酸在物种进化过程中具有高度保守性。与正常蛋白相比，突变蛋白的高级结构预测结果存在明显差异。根据ACMG标准，3个家系的变异均为致病性突变。结论先证者所患疾病为Hunter综合征，<italic>IDS</italic>基因的c.615_622del（p.Ile206Valfs<sup>*</sup>18）、c.847_848del（p.Val283Alafs<sup>*</sup>57）和IVS7 ds+1 G&gt;A （p.G336Dfs*12）均是新的致病性突变，它们是引起患儿发病的内在原因。本研究进一步丰富了<italic>IDS</italic>基因的突变谱。
ISSN:1672-3554

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