Psödohipoparatiroidi Tip 2: Olgu Sunumu

Psödohipoparatiroidi, parathormona karşı hedef organ düzeyinde cevapsızlık nedeniyle hipokalsemi ve hiperfosfatemi gelişmesiyle karakterize bir bozukluktur. Oldukça az görülen bu durumun iki tipi vardır, Tip 1 üç alt gruba ayrılmıştır. Psödohipoparatiroidi Tip 1A, diğer adıyla Albright’ın herediter...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: Özlem Güleç Şen, Emre Kaçar, Tolga Altuğ Şen
Format: Article
Language:English
Published: Selcuk University Press 2021-06-01
Series:Genel Tıp Dergisi
Subjects:
Online Access:https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/1928956
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
_version_ 1841563640762728448
author Özlem Güleç Şen
Emre Kaçar
Tolga Altuğ Şen
author_facet Özlem Güleç Şen
Emre Kaçar
Tolga Altuğ Şen
author_sort Özlem Güleç Şen
collection DOAJ
description Psödohipoparatiroidi, parathormona karşı hedef organ düzeyinde cevapsızlık nedeniyle hipokalsemi ve hiperfosfatemi gelişmesiyle karakterize bir bozukluktur. Oldukça az görülen bu durumun iki tipi vardır, Tip 1 üç alt gruba ayrılmıştır. Psödohipoparatiroidi Tip 1A, diğer adıyla Albright’ın herediter osteodistrofisi klinikte karakteristik yuvarlak yüz görünümü, frontal bombelik, kısa boy, obezite, brakidaktili ve mental retardasyonu olan hastalarda kolaylıkla tanınabilirken, Tip 1B ve Tip 1C’de normal fenotipik özellikler ve normal zeka vardır. Tip 1’de paratiroid direnci ile birlikte TSH ve gonadotropin direnci de tanımlanmış hastalar bulunmakta iken, Tip 2’de sadece paratiroid hormon direnci tanımlanmıştır. Ellerde, ayaklarda kasılma şikayeti ile Kalp-Damar Cerrahisi polikliniğine başvuran 12 yaşındaki kız hastaya oldukça nadir bir durum olan psödohipoparatiroidi Tip 2 tanısı koyarak; kalsiyum, D vitamini ile başarılı bir şekilde tedavi etmemiz nedeniyle olgu sunumu yaptık.
format Article
id doaj-art-af91357d1415453ba0b9ebb1ad350638
institution Kabale University
issn 2602-3741
language English
publishDate 2021-06-01
publisher Selcuk University Press
record_format Article
series Genel Tıp Dergisi
spelling doaj-art-af91357d1415453ba0b9ebb1ad3506382025-01-02T23:43:02ZengSelcuk University PressGenel Tıp Dergisi2602-37412021-06-0131218518810.15321/GenelTipDer.2021.312154Psödohipoparatiroidi Tip 2: Olgu SunumuÖzlem Güleç Şen0Emre Kaçar1Tolga Altuğ Şen2Afyon Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kalp ve Damar CerrahisiAfyon Kocatepe Üniversitesi Tıp FakültesiAfyon Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı-HastalıklarıPsödohipoparatiroidi, parathormona karşı hedef organ düzeyinde cevapsızlık nedeniyle hipokalsemi ve hiperfosfatemi gelişmesiyle karakterize bir bozukluktur. Oldukça az görülen bu durumun iki tipi vardır, Tip 1 üç alt gruba ayrılmıştır. Psödohipoparatiroidi Tip 1A, diğer adıyla Albright’ın herediter osteodistrofisi klinikte karakteristik yuvarlak yüz görünümü, frontal bombelik, kısa boy, obezite, brakidaktili ve mental retardasyonu olan hastalarda kolaylıkla tanınabilirken, Tip 1B ve Tip 1C’de normal fenotipik özellikler ve normal zeka vardır. Tip 1’de paratiroid direnci ile birlikte TSH ve gonadotropin direnci de tanımlanmış hastalar bulunmakta iken, Tip 2’de sadece paratiroid hormon direnci tanımlanmıştır. Ellerde, ayaklarda kasılma şikayeti ile Kalp-Damar Cerrahisi polikliniğine başvuran 12 yaşındaki kız hastaya oldukça nadir bir durum olan psödohipoparatiroidi Tip 2 tanısı koyarak; kalsiyum, D vitamini ile başarılı bir şekilde tedavi etmemiz nedeniyle olgu sunumu yaptık.https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/1928956hipokalsemihiperfosfatemihiperparatiroidihypocalcemiahyperphosphatemiahyperparathyroidy
spellingShingle Özlem Güleç Şen
Emre Kaçar
Tolga Altuğ Şen
Psödohipoparatiroidi Tip 2: Olgu Sunumu
Genel Tıp Dergisi
hipokalsemi
hiperfosfatemi
hiperparatiroidi
hypocalcemia
hyperphosphatemia
hyperparathyroidy
title Psödohipoparatiroidi Tip 2: Olgu Sunumu
title_full Psödohipoparatiroidi Tip 2: Olgu Sunumu
title_fullStr Psödohipoparatiroidi Tip 2: Olgu Sunumu
title_full_unstemmed Psödohipoparatiroidi Tip 2: Olgu Sunumu
title_short Psödohipoparatiroidi Tip 2: Olgu Sunumu
title_sort psodohipoparatiroidi tip 2 olgu sunumu
topic hipokalsemi
hiperfosfatemi
hiperparatiroidi
hypocalcemia
hyperphosphatemia
hyperparathyroidy
url https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/1928956
work_keys_str_mv AT ozlemgulecsen psodohipoparatiroiditip2olgusunumu
AT emrekacar psodohipoparatiroiditip2olgusunumu
AT tolgaaltugsen psodohipoparatiroiditip2olgusunumu