肢带型肌营养不良伴心肌损害家系的临床病理研究
[目的]观察一个肢带型肌营养不良伴心肌损害家系患者的临床病理特点。[方法]行家系调查,家系成员行心肌酶及肌钙蛋白T、心电图、肌电图、彩超检查;4位患者取肌肉标本进行组织化学的病理观察。[结果]系谱显示4代共有9位患者,每代都出现,男女均受累及。健在5位患者,均出现进行性肌肉无力、萎缩,以肩带及盆带部明显;心肌酶及肌钙蛋白T检查正常;部分患者出现心脏扩大、心律失常、心力衰竭。病理检查见明显肌萎缩、核内移、肌裂等现象,符合肌营养不良的典型表现,Dystrophin免疫组化结果为（＋）。[结论]该家系符合常染色体显性遗传的特点;根据患者临床及病理特点,诊断为肢带型肌营养不良症伴心肌损害,以肢带型肌营...
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| Main Authors: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2007-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43582233/ |
| Tags: |
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