线粒体功能障碍与亨廷顿病
亨廷顿病（HD）是常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由亨廷顿蛋白（HTT）基因<italic>CAG</italic>重复序列异常扩增引起。其主要临床表现为运动障碍、认知下降和精神症状。随着基础研究不断深入，线粒体功能障碍，包括能量代谢异常，氧化应激，线粒体动力学异常，钙稳态失调等方面与HD之间的关系愈发引起研究者的重视。在本篇综述中，我们讨论了线粒体功能障碍的多种形式与HD之间存在的联系，旨在强调线粒体功能障碍在HD疾病发生发展过程中的重要作用。...
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| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2024-11-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/doi/10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ（med.sci）.20241021.008/ |
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|---|---|
| author | 赵江宇 郭兴 |
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| description | 亨廷顿病（HD）是常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由亨廷顿蛋白（HTT）基因<italic>CAG</italic>重复序列异常扩增引起。其主要临床表现为运动障碍、认知下降和精神症状。随着基础研究不断深入，线粒体功能障碍，包括能量代谢异常，氧化应激，线粒体动力学异常，钙稳态失调等方面与HD之间的关系愈发引起研究者的重视。在本篇综述中，我们讨论了线粒体功能障碍的多种形式与HD之间存在的联系，旨在强调线粒体功能障碍在HD疾病发生发展过程中的重要作用。 |
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| institution | Kabale University |
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| language | zho |
| publishDate | 2024-11-01 |
| publisher | Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University |
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| series | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
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