远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究
【目的】 报告1例远端型遗传性运动神经元病 ( dHMN) 家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值?【方法】 对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序?生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析?【结果】 全基因组外显子测序?突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2 基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导?【结论】 dHMN是一类临床和遗传异...
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| Format: | Article |
|---|---|
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2015-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43572638/ |
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| description | 【目的】 报告1例远端型遗传性运动神经元病 ( dHMN) 家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值?【方法】 对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序?生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析?【结果】 全基因组外显子测序?突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2 基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导?【结论】 dHMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断dHMN的有效方法?在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便?快速? |
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| institution | Kabale University |
| issn | 1672-3554 |
| language | zho |
| publishDate | 2015-01-01 |
| publisher | Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University |
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| series | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
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