Неспецифічний виразковий коліт, спадковий сфероцитоз та гемохроматоз у дитини: інтегрований підхід до керування клінічним випадком
Запальне захворювання кишечника (ЗЗК), що включає хворобу Крона (ХК) і неспецифічний виразковий коліт (НВК), є хронічною системною ідіопатичною патологією кишкового тракту з позакишковими проявами (ПКП) у деяких хворих. Одним із найчастіших ускладнень у таких пацієнтів є анемія, яка може бути наслід...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2024-05-01
|
| Series: | Сучасна педіатрія: Україна |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/309810 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1841524970240344064 |
|---|---|
| author | O.I. Dorosh V.B. Voloshchuk M.I. Dushar I.P. Melko V.I. Zhelоv B.S. Romanishyn A.S. Kuzyk O.A. Petronchak R.V. Hulei A.P. Dudash N.M. Skaletska |
| author_facet | O.I. Dorosh V.B. Voloshchuk M.I. Dushar I.P. Melko V.I. Zhelоv B.S. Romanishyn A.S. Kuzyk O.A. Petronchak R.V. Hulei A.P. Dudash N.M. Skaletska |
| author_sort | O.I. Dorosh |
| collection | DOAJ |
| description | Запальне захворювання кишечника (ЗЗК), що включає хворобу Крона (ХК) і неспецифічний виразковий коліт (НВК), є хронічною системною ідіопатичною патологією кишкового тракту з позакишковими проявами (ПКП) у деяких хворих. Одним із найчастіших ускладнень у таких пацієнтів є анемія, яка може бути наслідком дефіциту заліза (Fe), вітамінів B12 або В9; порушення кишкового всмоктування або автоімунного гемолізу.
Мета - описати клінічний випадок поєднання НВК із ПКП, спадкового сфероцитозу (ССф), спричиненого гетерозиготною мутацією в гені ANK1 (екзон c.2394_2397del (p.Ser799Ilefs*5)), спадкового гемохроматозу, асоційованого з патогенним геном HFE (екзон c.187C>G (p.His63Asp), у хлопця віком 10 років 10 місяців, акцентуючи на важливості генетичних тестів, патогістологічного дослідження та правильного трактування морфологічних показників гемограми для верифікації хвороби.
Клінічний випадок. Наведено унікальне поєднання НВК із ПКП, ССф, спричиненої патогенною гетерозиготною мутацією в гені ANK1 (екзон c.2394_2397del (p.Ser799Ilefs*5)), і спадкового гемохроматозу з гетерозиготною патогенною мутацією гена HFE (екзон c.187C>G (p.His63Asp) у хлопця віком 10 років 10 місяців. Дитину турбував біль у животі та правому кульшовому суглобі, збільшився об’єм живота. Хлопця вважали здоровим до останнього епізоду захворювання. У загальному аналізі крові виявлено ретикулоцитоз, лейкоцитоз і мікросфероцити, клінічно гепато- та спленомегалію. Верифіковано ССф і гемохроматоз за допомогою повногеномного секвенування та патологогістологічного дослідження селезінки. НВК із ПКП (правобічний коксит, гіпертрансаміназемія, легкий ступінь активності запального процесу (індекс активності педіатричного виразкового коліту, Pediatric Ulcerative Colitis Activity Index (PUCAI) 15 балів) діагностовано за допомогою клінічної презентації, результатів колоноскопії, візуалізаційних, патогістологічних, лабораторних методів: підвищення рівня антитіл IgG до протеїнази 3 (PR3), запальних змін у гемограмі. Акцентовано увагу на важливості молекулярно-генетичного дослідження та пильному аналізі мазка периферичної крові цитологами для оцінювання характеристик морфологічної структури клітинних елементів у діагностуванні хвороби.
Дослідження виконано за принципами Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів. |
| format | Article |
| id | doaj-art-4e9920ea1a5f47c2b96f4be2bcbd7205 |
| institution | Kabale University |
| issn | 2663-7553 2706-6134 |
| language | English |
| publishDate | 2024-05-01 |
| publisher | Group of Companies Med Expert, LLC |
| record_format | Article |
| series | Сучасна педіатрія: Україна |
| spelling | doaj-art-4e9920ea1a5f47c2b96f4be2bcbd72052025-01-17T20:27:27ZengGroup of Companies Med Expert, LLCСучасна педіатрія: Україна2663-75532706-61342024-05-014(140)9711210.15574/SP.2024.140.97348298Неспецифічний виразковий коліт, спадковий сфероцитоз та гемохроматоз у дитини: інтегрований підхід до керування клінічним випадкомO.I. Dorosh0https://orcid.org/0000-0002-5919-9371V.B. Voloshchuk1https://orcid.org/0009-0001-5367-4434M.I. Dushar2https://orcid.org/0000-0001-5454-8184I.P. Melko3https://orcid.org/0000-0001-6836-9849V.I. Zhelоv4https://orcid.org/0009-0001-0891-227XB.S. Romanishyn5https://orcid.org/0000-0001-9408-0926A.S. Kuzyk6https://orcid.org/0000-0002-8134-3544O.A. Petronchak7https://orcid.org/0000-0001-7703-3036R.V. Hulei8https://orcid.org/0000-0002-7503-5027A.P. Dudash9https://orcid.org/0000-0002-7934-8995N.M. Skaletska10https://orcid.org/0000-0003-2382-6262КНП Львівської обласної ради «Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр», м. ЛьвівКНП Львівської обласної ради «Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр», м. ЛьвівЛабораторний центр «Леоген», м. ЛьвівЛьвівський національний медичний університет імені Данила ГалицькогоКНП Львівської обласної ради «Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр», м. ЛьвівКНП Львівської обласної ради «Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр», м. ЛьвівКНП Львівської обласної ради «Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр», м. ЛьвівТзОВ «Західноукраїнська гістологічна лабораторія», м. ЛьвівТзОВ «Західноукраїнська гістологічна лабораторія», м. ЛьвівТзОВ «Західноукраїнська гістологічна лабораторія», м. ЛьвівЛьвівський національний медичний університет імені Данила ГалицькогоЗапальне захворювання кишечника (ЗЗК), що включає хворобу Крона (ХК) і неспецифічний виразковий коліт (НВК), є хронічною системною ідіопатичною патологією кишкового тракту з позакишковими проявами (ПКП) у деяких хворих. Одним із найчастіших ускладнень у таких пацієнтів є анемія, яка може бути наслідком дефіциту заліза (Fe), вітамінів B12 або В9; порушення кишкового всмоктування або автоімунного гемолізу. Мета - описати клінічний випадок поєднання НВК із ПКП, спадкового сфероцитозу (ССф), спричиненого гетерозиготною мутацією в гені ANK1 (екзон c.2394_2397del (p.Ser799Ilefs*5)), спадкового гемохроматозу, асоційованого з патогенним геном HFE (екзон c.187C>G (p.His63Asp), у хлопця віком 10 років 10 місяців, акцентуючи на важливості генетичних тестів, патогістологічного дослідження та правильного трактування морфологічних показників гемограми для верифікації хвороби. Клінічний випадок. Наведено унікальне поєднання НВК із ПКП, ССф, спричиненої патогенною гетерозиготною мутацією в гені ANK1 (екзон c.2394_2397del (p.Ser799Ilefs*5)), і спадкового гемохроматозу з гетерозиготною патогенною мутацією гена HFE (екзон c.187C>G (p.His63Asp) у хлопця віком 10 років 10 місяців. Дитину турбував біль у животі та правому кульшовому суглобі, збільшився об’єм живота. Хлопця вважали здоровим до останнього епізоду захворювання. У загальному аналізі крові виявлено ретикулоцитоз, лейкоцитоз і мікросфероцити, клінічно гепато- та спленомегалію. Верифіковано ССф і гемохроматоз за допомогою повногеномного секвенування та патологогістологічного дослідження селезінки. НВК із ПКП (правобічний коксит, гіпертрансаміназемія, легкий ступінь активності запального процесу (індекс активності педіатричного виразкового коліту, Pediatric Ulcerative Colitis Activity Index (PUCAI) 15 балів) діагностовано за допомогою клінічної презентації, результатів колоноскопії, візуалізаційних, патогістологічних, лабораторних методів: підвищення рівня антитіл IgG до протеїнази 3 (PR3), запальних змін у гемограмі. Акцентовано увагу на важливості молекулярно-генетичного дослідження та пильному аналізі мазка периферичної крові цитологами для оцінювання характеристик морфологічної структури клітинних елементів у діагностуванні хвороби. Дослідження виконано за принципами Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/309810неспецифічний виразковий колітспадковий сфероцитозank1-мутаціяспадковий гемохроматозhfe-мутаціяповноекзомне секвенуванняпатогістологічне дослідження |
| spellingShingle | O.I. Dorosh V.B. Voloshchuk M.I. Dushar I.P. Melko V.I. Zhelоv B.S. Romanishyn A.S. Kuzyk O.A. Petronchak R.V. Hulei A.P. Dudash N.M. Skaletska Неспецифічний виразковий коліт, спадковий сфероцитоз та гемохроматоз у дитини: інтегрований підхід до керування клінічним випадком Сучасна педіатрія: Україна неспецифічний виразковий коліт спадковий сфероцитоз ank1-мутація спадковий гемохроматоз hfe-мутація повноекзомне секвенування патогістологічне дослідження |
| title | Неспецифічний виразковий коліт, спадковий сфероцитоз та гемохроматоз у дитини: інтегрований підхід до керування клінічним випадком |
| title_full | Неспецифічний виразковий коліт, спадковий сфероцитоз та гемохроматоз у дитини: інтегрований підхід до керування клінічним випадком |
| title_fullStr | Неспецифічний виразковий коліт, спадковий сфероцитоз та гемохроматоз у дитини: інтегрований підхід до керування клінічним випадком |
| title_full_unstemmed | Неспецифічний виразковий коліт, спадковий сфероцитоз та гемохроматоз у дитини: інтегрований підхід до керування клінічним випадком |
| title_short | Неспецифічний виразковий коліт, спадковий сфероцитоз та гемохроматоз у дитини: інтегрований підхід до керування клінічним випадком |
| title_sort | неспецифічний виразковий коліт спадковий сфероцитоз та гемохроматоз у дитини інтегрований підхід до керування клінічним випадком |
| topic | неспецифічний виразковий коліт спадковий сфероцитоз ank1-мутація спадковий гемохроматоз hfe-мутація повноекзомне секвенування патогістологічне дослідження |
| url | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/309810 |
| work_keys_str_mv | AT oidorosh nespecifíčnijvirazkovijkolítspadkovijsferocitoztagemohromatozuditiniíntegrovanijpídhíddokeruvannâklíníčnimvipadkom AT vbvoloshchuk nespecifíčnijvirazkovijkolítspadkovijsferocitoztagemohromatozuditiniíntegrovanijpídhíddokeruvannâklíníčnimvipadkom AT midushar nespecifíčnijvirazkovijkolítspadkovijsferocitoztagemohromatozuditiniíntegrovanijpídhíddokeruvannâklíníčnimvipadkom AT ipmelko nespecifíčnijvirazkovijkolítspadkovijsferocitoztagemohromatozuditiniíntegrovanijpídhíddokeruvannâklíníčnimvipadkom AT vizhelov nespecifíčnijvirazkovijkolítspadkovijsferocitoztagemohromatozuditiniíntegrovanijpídhíddokeruvannâklíníčnimvipadkom AT bsromanishyn nespecifíčnijvirazkovijkolítspadkovijsferocitoztagemohromatozuditiniíntegrovanijpídhíddokeruvannâklíníčnimvipadkom AT askuzyk nespecifíčnijvirazkovijkolítspadkovijsferocitoztagemohromatozuditiniíntegrovanijpídhíddokeruvannâklíníčnimvipadkom AT oapetronchak nespecifíčnijvirazkovijkolítspadkovijsferocitoztagemohromatozuditiniíntegrovanijpídhíddokeruvannâklíníčnimvipadkom AT rvhulei nespecifíčnijvirazkovijkolítspadkovijsferocitoztagemohromatozuditiniíntegrovanijpídhíddokeruvannâklíníčnimvipadkom AT apdudash nespecifíčnijvirazkovijkolítspadkovijsferocitoztagemohromatozuditiniíntegrovanijpídhíddokeruvannâklíníčnimvipadkom AT nmskaletska nespecifíčnijvirazkovijkolítspadkovijsferocitoztagemohromatozuditiniíntegrovanijpídhíddokeruvannâklíníčnimvipadkom |