NUP155 基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性

【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征(SUNDS)及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变,并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和临床组,以千人基因组数据库(1000Genomes)与ExAC数据库中东亚人群作为人群对照组。应用基因芯片测序和Sanger测序对收集到的70例样本进行NUP155基因变异检测,通过Pearson卡方检验或Fisher′s精确检验(α=0.05)分析NUP155基因突变与SUNDS及心律失常的相关性。【结果】共检测到4个非同义突变(NUP155...

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Main Authors: 任涵, 黄二文, 郑晶晶, 成建定, 孙宏钰
Format: Article
Language:zho
Published: Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University 2020-01-01
Series:Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban
Subjects:
Online Access:http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43566252/
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