血小板源性生长因子受体α突变型胃肠间质瘤的临床病理特征及预后分析

血小板源性生长因子受体α突变型胃肠间质瘤的临床病理特征及预后分析

目的探讨血小板源性生长因子受体α（<italic>PDGFRA</italic>）突变胃肠道间质瘤（GIST）中<italic>PDGFRA</italic>基因的突变状况、临床病理特征及预后因素，为生物靶向治疗提供依据。方法收集 2015 年1月至 2020 年11月期间中山大学肿瘤防治中心收治的经病理确诊为GIST，且原发肿瘤组织通过Sanger测序证实存在<italic>PDGFRA</italic>基因12或18号外显子突变的40例患者石蜡标本。采用免疫组化检测GIST中CD117、CD34、DOG-1及Ki-67...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: 吴小延, 刘小云, 古家美, 黄永诗, 王芳, 汤涛
Format: Article
Language:zho
Published: Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University 2021-07-01
Series:Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban
Subjects:
胃肠道间质瘤
血小板源生长因子受体α
D842V突变
Online Access:http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/doi/10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2021.0417/
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Description
Summary:目的探讨血小板源性生长因子受体α（<italic>PDGFRA</italic>）突变胃肠道间质瘤（GIST）中<italic>PDGFRA</italic>基因的突变状况、临床病理特征及预后因素，为生物靶向治疗提供依据。方法收集 2015 年1月至 2020 年11月期间中山大学肿瘤防治中心收治的经病理确诊为GIST，且原发肿瘤组织通过Sanger测序证实存在<italic>PDGFRA</italic>基因12或18号外显子突变的40例患者石蜡标本。采用免疫组化检测GIST中CD117、CD34、DOG-1及Ki-67表达情况。收集患者临床病理特征资料，回顾性分析影响 <italic>PDGFRA </italic>突变型GIST 患者D842V突变组与非D842V突变组预后的危险因素。结果40例<italic>PDGFRA</italic>突变型GIST患者中，外显子18突变最常见，有39例（97.5%， 39/40）。肿瘤位于胃部34例（85.0%， 34/40），32例（80%， 32/40）为梭形细胞型，肿瘤最大径以≥5 cm，&lt;10 cm 为主（42.5%， 17/40），核分裂象以≤5 个/50HPF为主（75.0%， 30/40），NIH 分级以高危为主（37.5%， 15/40）。CD117 和 DOG1的表达与<italic>PDGFRA</italic>基因突变无相关性，不建议作为预测疾病基因突变的指标。D842V与非D842V突变组的临床病理特征差异均无统计学意义（均<italic>P</italic>&gt;0.05）。不同性别患者的临床病例特征差异均无统计学意义（均<italic>P</italic>&gt;0.05）。Log-rank分析结果显示，D842V与非D842V突变组患者的RFS及OS差异无统计学意义（<italic>P</italic>&gt;0.05）。<italic>PDGFRA</italic>基因突变与患者性别、年龄、肿瘤大小、肿瘤部位、危险程度和核分裂象均无明显相关性（<italic>P</italic>&gt;0.05）。结论<italic>PDGFRA</italic>基因突变病例中D842V突变最常见，<italic>PDGFRA</italic>-D842V突变与非D842V突变患者临床病理特征基本相同。考虑<italic>PDGFRA</italic>第18外显子D842V原发耐药突变，而D842V突变GIST可以从Avapritinib治疗中获益，因此靶向药物治疗前应检测基因突变以指导临床合理用药。
ISSN:1672-3554

Similar Items