Аутоімунний полігляндулярний синдром I типу: літературні дані та опис клінічного випадку
Аутоімунний полігландулярний синдром із кандидозом та ектодермальною дистрофією або без неї (АПС-1, ОМІМ: 240300; англ. autoimmune polyglandular-candidiasis-ectodermal dystrophy - APECED, синоніми: синдром Вайтекера, синдром Бліцарда) - це рідкісне (орфанне) захворювання. У патогенезі цього патологі...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2024-04-01
|
| Series: | Сучасна педіатрія: Україна |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/307397 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | Аутоімунний полігландулярний синдром із кандидозом та ектодермальною дистрофією або без неї (АПС-1, ОМІМ: 240300; англ. autoimmune polyglandular-candidiasis-ectodermal dystrophy - APECED, синоніми: синдром Вайтекера, синдром Бліцарда) - це рідкісне (орфанне) захворювання. У патогенезі цього патологічного стану, з одного боку, лежать аутоімунні порушення з утворенням антитіл проти ендокринних залоз, що зумовлює розвиток їхньої недостатності, а з іншого - АПС-1 належить до спадкових моногенних захворювань.
Мета - зважаючи на недостатню інформованість широкого кола практикуючих лікарів щодо цієї рідкісної (орфанної) патології та у зв’язку зі створенням мережі Центрів орфанної патології в Україні, навести короткий огляд літературних джерел та аналіз клінічного випадку з акцентом на сучасних підходах до діагностики, диференційної діагностики та лікування АПС-1.
Клінічний випадок. Хвора віком 15 років 11 місяців госпіталізована на стаціонарне лікування до КНП «Обласна дитяча клінічна лікарня», м. Івано-Франківськ (ОДКЛ) із приводу вперше виявленого цукрового діабету в стані кетоацидозу. За результатами збору анамнезу та проведення обстеження виявлено ураження інших ендокринних залоз: гіпопаратиреоз, гіпогонадизм та ознаки ектодермальної дисплазії і персистуючого кандидозу. Все це разом дало змогу встановити діагноз АПС-1 типу, але некласичну його форму, зважаючи на відсутність ураження наднирників і відносно м’які прояви кандидозу. Дитині рекомендовано пройти молекулярно-генетичне обстеження та визначення органоспецифічних антитіл проти уражених ендокринних залоз. Дівчинці отримує замісну терапію відповідно до спектра ураження ендокринних органів, знаходиться під наглядом мультидисциплінарної команди спеціалістів Орфанного центру ОДКЛ.
Висновки. АПС-1 є рідкісним (орфанним) захворюванням, у патогенезі якого поєднуються генетичні (мутації гена AIRE) та аутоімунні механізми розвитку захворювання. Клінічною особливістю цього захворювання є множинні прояви недостатності ендокринних залоз у різних комбінаціях, які виявляються в дитинстві, але окремі компоненти синдрому можуть маніфестувати в будь-якому віці. Для вчасного виявлення та поліпшення прогнозу при АПС-1 необхідна обізнаність широкого кола лікарів щодо діагностування захворювання та моніторингу за цією групою хворих.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом клінічної бази. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків, дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів. |
|---|---|
| ISSN: | 2663-7553 2706-6134 |