中国汉族人群CAV1/CAV2基因多态性与2型糖尿病的关系 - 邹丽媛; 林可意; 谢莉萍; 曾龙驿 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
： 【目的】研究中国汉族人群微囊蛋白-1/-2（caveolin-1/-2）的编码基因CAV1/CAV2单核苷酸多态性 （SNP）与2型糖尿病（T2DM）的相关性。【方法】应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）方 法对559例汉族人（T2DM组272例、对照组287例）CAV1/CAV2基因座的14个SNPs位点进行基因分型；同时进行 人体测量学及代谢指标的检测，并用稳态模型评估胰岛素抵抗（HOMA-IR）和胰岛β细胞功能（HOMA-β）。 【结果】CAV1基因rs926198、CAV2基因rs2270188、rs1052990位点的低频等位基因频率（MAF）在T2DM组和对照 组存在统计学差异（P=0.008、0.021、0.045）。Logistic回归分析校正年龄、性别、BMI因素，CAV1 rs926198位点CC/ CT基因型个体T2DM患病风险比TT型显著增加（OR=2.240，95%CI=1.415-3.544，P=0.001）；CAV1 rs3807986位点 GG/GA基因型比AA型患T2DM风险降低（OR=0.640，95%CI=0.449-0.913，P=0.014）；CAV2 rs2270188位点GG/GT 基因型携带者较之TT基因型T2DM患病风险明显降低（OR=0.616，95%CI=0.432-0.878，P=0.007）；CAV2 rs1052990 位点GG/GT基因型比TT型患T2DM风险亦降低（OR=0.658，95%CI=0.453-0.956，P=0.028）。多元线性回归显示 CAV1 SNP rs926198低频等位基因C与HOMA-IR增高相关（beta=1.010，P<0.001）；CAV2 SNP rs2270188 低频等位 基因G与HOMA-IR降低相关（beta=-0.379，P=0.023）；未发现SNP位点与HOMA-β存在统计学相关性（P>0.05）。 CAV1 rs3807986 和 CAV2 rs2270188 位点低频等位基因 G 与血清 LDL-C 水平降低相关（rs3807996：P=0.033， beta=-0.271；rs2270188：P=0.030，beta=-0.299）。【结论】CAV1/CAV2基因可能是中国汉族人2型糖尿病的易感基 因，其SNP rs926198、rs3807986、rs2270188、rs1052990与T2DM患病风险相关，可能通过胰岛素抵抗影响T2DM易 感性。