青壮年不明原因夜间睡眠中猝死SCN5A基因型研究
【目的】 研究中国汉族人群青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)病例的SCN5A基因型特征?【方法】选取120例中国汉族人群散发SMDS病例,提取其基因组DNA,对PCR产物(包含编码区及外显子-内含子拼接区)进行直接测序?鉴定基因内的遗传变异,以相同人群健康组作对照?【结果】120例SMDS散发病例中共发现SCN5A的11个突变位点,其中,Y1434Y?L1566L 为编码区同义突变,V95I?R121Q?R367H?R1512W为已报道的错义突变,R513H?D870H?V1202M?V1764D?S1937F为本研究新发现的错义突变?【结论】 首次较全面地获得了中国人SMDS病例SCN...
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| Format: | Article |
|---|---|
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2013-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43574837/ |
| Tags: |
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