青壮年不明原因夜间睡眠中猝死SCN5A基因型研究 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
【目的】 研究中国汉族人群青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)病例的SCN5A基因型特征?【方法】选取120例中国汉族人群散发SMDS病例,提取其基因组DNA,对PCR产物(包含编码区及外显子-内含子拼接区)进行直接测序?鉴定基因内的遗传变异,以相同人群健康组作对照?【结果】120例SMDS散发病例中共发现SCN5A的11个突变位点,其中,Y1434Y?L1566L 为编码区同义突变,V95I?R121Q?R367H?R1512W为已报道的错义突变,R513H?D870H?V1202M?V1764D?S1937F为本研究新发现的错义突变?【结论】 首次较全面地获得了中国人SMDS病例SCN5A基因型特征,丰富了SMDS的分子病理学数据库,同时,为进一步探索心脏钠离子通道功能异常与SMDS发病机制的相关性提供了新的信息?