亨廷顿舞蹈病神经发育障碍的研究进展 - 闫森 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
亨廷顿舞蹈病（HD）是一种由亨廷顿舞蹈病基因（HTT）中CAG重复扩增引起的致命性神经退行性疾病。HD经典的概念是由毒性的突变亨廷顿蛋白（mHTT）作用于成熟的脑细胞引起。然而，目前有越来越多的证据表明mHTT对大脑发育有影响，因此HD可能不仅仅是一种神经退行性疾病，更可能是一种发育相关的疾病。本文综述了HTT在神经发育过程中的重要作用和mHTT对HD神经发育过程的影响，以及通过早期调控神经发育治疗HD的潜力。