酪氨酸羟化酶基因新突变导致多巴反应性肌张力障碍家系分析

酪氨酸羟化酶基因新突变导致多巴反应性肌张力障碍家系分析

【目的】研究多巴反应性肌张力障碍（DRD）家系TH基因突变特点。【方法】提取先证者及其父母和两个姐姐外周血基因组DNA，使用高通量测序（NGS）的方法对已知肌张力及运动障碍相关的256个致病基因进行检测。【结果】家系中2例患者（先证者和其大姐）的酪氨酸羟化酶（TH）基因外显子14、9存在c.1481C>T（p.Thr494Met）、c.943G>A（p.Gly315Ser）复合杂合突变，父母分别携带一个杂合突变，其表型正常的二姐和50名正常对照者均未检测到该突变。【结论】TH基因c.1481C>T（p.Thr494Met）、c.943G>A（p.Gly315Ser）突变...

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Format: Article
Language:zho
Published: Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University 2019-01-01
Series:Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban
Subjects:
多巴反应性肌张力障碍
酪氨酸羟化酶基因
高通量测序
三磷酸鸟苷环化水解酶1
Online Access:http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/44095586/
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collection DOAJ
description 【目的】研究多巴反应性肌张力障碍（DRD）家系TH基因突变特点。【方法】提取先证者及其父母和两个姐姐外周血基因组DNA，使用高通量测序（NGS）的方法对已知肌张力及运动障碍相关的256个致病基因进行检测。【结果】家系中2例患者（先证者和其大姐）的酪氨酸羟化酶（TH）基因外显子14、9存在c.1481C>T（p.Thr494Met）、c.943G>A（p.Gly315Ser）复合杂合突变，父母分别携带一个杂合突变，其表型正常的二姐和50名正常对照者均未检测到该突变。【结论】TH基因c.1481C>T（p.Thr494Met）、c.943G>A（p.Gly315Ser）突变导致了该DRD家系的基因异常，并且发现了新的TH基因突变，扩展了DRD基因型与临床表型的关系谱，对DRD的早期精准诊断和治疗是改善预后的关键。
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institution Kabale University
issn 1672-3554
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publishDate 2019-01-01
publisher Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
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