散发性早发帕金森病parkin 基因1 、2 号外显子突变的研究 - 徐严明; 刘焯霖; 陈 彪; 陶恩祥; 陈国俊; 黎锦如 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
【目的】研究par kin 基因1 、2 号外显子突变与散发性早发帕金森病发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应 (PCR)、琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性(SSCP)方法检测52 例散发性早发帕金森病病人外周血白细胞DNA 的parkin 基 因1 、2 号外显子突变情况, 并对SSCP 有异常泳动外显子进行DNA 测序。【结果】发现1 例病人(1.9 %)存在parkin 基因2 号 外显子缺失, 2 例病人(3.8 %)分别存在parkin 基因1、2 号外显子PCR 产物SSCP 发生泳动变位, 测序发现1 号外显子为杂合 突变(T103C), 2 号外显子为纯合突变(G237C)。【结论】parkin 基因1 、2 号外显子突变可能与部分散发性早发帕金森病发病有关。