Ｐｅｔｅｒｓ’异常患者Ｓｏｘ１１及ＣＹＰ１Ｂ１基因变异分析 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
【目的】 研究中国人Ｐｅｔｅｒｓ’异常患者Ｓｏｘ１１及ＣＹＰ１Ｂ１基因变异情况。【方法】 从眼遗传疾病库中选取１３例Ｐｅｔｅｒｓ’异常的先证者以及１００例正常对照，采用直接测序的方法分析Ｓｏｘ１１及ＣＹＰ１Ｂ１基因的外显子及其相邻内含子基因变异情况；通过测序识别的基因突变，使用ＨＡ－ＳＳＣＰ分析的方法，在１００例正常对照中做进一步评估。筛查中国人群Ｐｅｔｅｒｓ’异常患者Ｓｏｘ１１及ＣＹＰ１Ｂ１基因基因变异，并研究其相关表型。【结果】 在１３例Ｐｅｔｅｒｓ’异常的患者中检测到一个Ｓｏｘ１１同义突变，一个ＣＹＰ１Ｂ１错义突变，在正常对照中未发现此基因突变。【结论】 本研究首次对Ｐｅｔｅｒｓ’异常患者进行Ｓｏｘ１１进行基因筛查，并验证了ＣＹＰ１Ｂ１是Ｐｅｔｅｒｓ’异常的致病基因之一，进一步扩大了Ｐｅｔｅｒｓ’异常患者ＣＹＰ１Ｂ１基因突变的突变频谱，增加了我们对基因型与表型之间关系的认识，并有望为将来该疾病致病机制的基因学及功能学方面的研究提供基础。