Obstrucción intestinal parcial por invaginación en una paciente joven con antecedente de síndrome de Peutz-Jeghers
El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una entidad poco frecuente, con un patrón de herencia autosómica dominante, causado por la mutación del gen STK11, el cual codifica para una enzima proteína quinasa de serina/treonina que actúa como un supresor tumoral 1. Su incidencia estimada es de 1 por cada...
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| Published: |
Asociación Colombiana de Cirugía
2024-04-01
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| Series: | Revista Colombiana de Cirugía |
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El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una entidad poco frecuente, con un patrón de herencia autosómica dominante, causado por la mutación del gen STK11, el cual codifica para una enzima proteína quinasa de serina/treonina que actúa como un supresor tumoral 1. Su incidencia estimada es de 1 por cada 25.000-300.000 nacidos vivos y no muestra preferencia por sexo o etnia 2. Suele diagnosticarse en la infancia debido a las complicaciones derivadas de la aparición de múltiples pólipos hamartomatosos a nivel gastrointestinal y a la presencia de máculas hiperpigmentadas mucocutáneas 3. El riesgo de cáncer en los pacientes con SPJ es alto, particularmente para cáncer de mama, colon y páncreas 1.
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| publishDate | 2024-04-01 |
| publisher | Asociación Colombiana de Cirugía |
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| series | Revista Colombiana de Cirugía |
| spelling | doaj-art-d6c75e2f90ac4f91b36b1f133d1dae682024-11-14T23:32:10ZengAsociación Colombiana de CirugíaRevista Colombiana de Cirugía2011-75822619-61072024-04-0139510.30944/20117582.2559Obstrucción intestinal parcial por invaginación en una paciente joven con antecedente de síndrome de Peutz-JeghersClara Briceño-Morales0https://orcid.org/0000-0001-7886-2565Alejandra Castrillón-Gallego1https://orcid.org/0009-0004-2595-0210Mariana Blanco-Betancur2https://orcid.org/0000-0002-0666-8701Erika Fernanda Castro-Palencia3https://orcid.org/0009-0002-5792-8849Universidad Tecnológica de Pereira, Pereira, Colombia.Universidad Tecnológica de Pereira, Pereira, ColombiaUniversidad Tecnológica de Pereira, Pereira, ColombiaUniversidad Tecnológica de Pereira, Pereira, Colombia El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una entidad poco frecuente, con un patrón de herencia autosómica dominante, causado por la mutación del gen STK11, el cual codifica para una enzima proteína quinasa de serina/treonina que actúa como un supresor tumoral 1. Su incidencia estimada es de 1 por cada 25.000-300.000 nacidos vivos y no muestra preferencia por sexo o etnia 2. Suele diagnosticarse en la infancia debido a las complicaciones derivadas de la aparición de múltiples pólipos hamartomatosos a nivel gastrointestinal y a la presencia de máculas hiperpigmentadas mucocutáneas 3. El riesgo de cáncer en los pacientes con SPJ es alto, particularmente para cáncer de mama, colon y páncreas 1. https://www.revistacirugia.org/index.php/cirugia/article/view/2559síndrome de Peutz-Jeghershamartomaenfermedades cutáneas genéticasobstrucción intestinalintususcepción |
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