α-地中海贫血种植前基因诊断妊娠成功 - 李晓红 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
【目的】探讨种植前基因诊断的临床应用。【方法】对1 例夫妇均为东南亚缺失型α-地中海贫血携带者, 经超排 取卵、卵母细胞单精子显微注射受精及胚胎细胞活检, 吸取的单个卵裂球采用针对α-SEA 基因的gap-PCR 引物和荧光探针用 荧光定量PCR 技术进行诊断, 将诊断为不致病的3 个胚胎进行宫腔内移植。【结果】胚胎移植后7 周B 超诊断单胎妊娠, 18 周羊膜腔穿刺产前诊断证实为不致病胎儿。【结论】应用成熟的显微操作技术进行胚胎细胞活检, 活检的单个卵裂球用荧光 定量PCR 技术进行诊断, 获得国内首例α-地中海贫血胚胎种植前基因诊断后妊娠成功。