三个石骨症致病基因内的新突变及其基因型－表型
【目的】 对２例恶性石骨症以及１例ＡＤＯⅡ型石骨症患者的致病基因ＴＣＩＲＧ１及ＣＬＣＮ７进行致病性突变的研究，以扩展突变谱，为开发针对突变类型的产前诊断性芯片的设计提供数据支持。【方法】 收集３名石骨症患者及其父母的外周血，提取ＤＮＡ，ＰＣＲ扩增ＴＣＩＲＧ１及ＣＬＣＮ７基因的所有外显子及剪切位点序列，对ＰＣＲ产物进行Ｓａｎｇｅｒ测序并进行生物信息学分析，同时对新发现的突变在５０名正常对照中进行测序，以排除良性多态性。【结果】 在患者１的ＴＣＩＲＧ１基因第４外显子发现缺失突变ｃ．２４２ｄｅｌＣ （ｐ．Ｐｒｏ８１ＡｒｇｆｓＸ８５），在第９外显子检测到缺失突变ｃ．９６５ｄｅｌＣ （ｐ．Ａｒｇ３２３Ｇ...
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| Format: | Article |
|---|---|
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2016-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43570891/ |
| Tags: |
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