Smith-Magenis综合征诊断方法探讨

Smith-Magenis综合征诊断方法探讨

： 【目的】探讨Smith-Magenis综合征的诊断方法及患儿的临床特征，以期提高国内对该病的认识。【方 法】本研究通过对患儿行外周血染色体微阵列分析、血尿常规、生长激素激发试验、胰岛素样生长因子-1、胰岛 素样生长因子结合蛋白3、皮质醇（8a）、泌乳素、促肾上腺皮质激素、甲状腺功能、肝肾功能、血生化、空腹胰岛素 及餐后2 h血糖、乙肝两对半等实验室检查，以及骨龄测定和垂体核磁共振等影像学检查来诊断Smith-Magenis 综合征，并对该病患儿的病情进行评估及观察。【结果】该病例中患儿染色体微阵列分析示：chr17p11.2区域发生 约3.6 Mb片段缺失，包含RAI1等重要功能...

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Main Authors: 陈丹纯, 唐本玉, 潘思年, 朱顺叶
Format: Article
Language:zho
Published: Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University 2018-01-01
Series:Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban
Subjects:
Smith-Magenis综合征
矮小
痛觉不敏感
精神运动发育迟滞
睡眠障碍
Online Access:http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43568935/
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Description
Summary:： 【目的】探讨Smith-Magenis综合征的诊断方法及患儿的临床特征，以期提高国内对该病的认识。【方 法】本研究通过对患儿行外周血染色体微阵列分析、血尿常规、生长激素激发试验、胰岛素样生长因子-1、胰岛 素样生长因子结合蛋白3、皮质醇（8a）、泌乳素、促肾上腺皮质激素、甲状腺功能、肝肾功能、血生化、空腹胰岛素 及餐后2 h血糖、乙肝两对半等实验室检查，以及骨龄测定和垂体核磁共振等影像学检查来诊断Smith-Magenis 综合征，并对该病患儿的病情进行评估及观察。【结果】该病例中患儿染色体微阵列分析示：chr17p11.2区域发生 约3.6 Mb片段缺失，包含RAI1等重要功能基因，该基因与Smith-Magenis综合征相关。结合患儿临床表现，明确 诊断患儿为Smith-Magenis综合征。【结论】基因检查是诊断Smith-Magenis综合征的重要标准。儿童特殊面容合 并多系统障碍，早期进行基因检查有利于早期诊断，降低时间及经济成本。
ISSN:1672-3554

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