肝豆状核变性纯合子及杂合子的临床生化研究

本文测定、比较分析了肝豆状核变性纯合子32例、杂合子36例及正常对照组212例的血清铜蓝蛋白、血清铜、血清锌、铜锌比值、尿铜(包括青霉胺负荷试验)、尿锌、尿氨基酸及其衍生物,讨论了上述生化指标在纯合子诊断和杂合子检测中的意义和临床应用价值,认为测定血清锕蓝蛋白、尿铜(包括青霉胺负荷试验)、铜锌比值、氨基酸及其衍生物在确定纯合子,检测杂合子中有一定的实用价值。...

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Main Author: 胡学强
Format: Article
Language:zho
Published: Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University 1986-01-01
Series:Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban
Online Access:http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43594688/
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institution Kabale University
issn 1672-3554
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publishDate 1986-01-01
publisher Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
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spelling doaj-art-c8aa3ffb42624e35a6589001a072f9de2025-01-15T03:46:52ZzhoEditorial Office of Journal of Sun Yat-sen UniversityZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban1672-35541986-01-01743594688肝豆状核变性纯合子及杂合子的临床生化研究胡学强本文测定、比较分析了肝豆状核变性纯合子32例、杂合子36例及正常对照组212例的血清铜蓝蛋白、血清铜、血清锌、铜锌比值、尿铜(包括青霉胺负荷试验)、尿锌、尿氨基酸及其衍生物,讨论了上述生化指标在纯合子诊断和杂合子检测中的意义和临床应用价值,认为测定血清锕蓝蛋白、尿铜(包括青霉胺负荷试验)、铜锌比值、氨基酸及其衍生物在确定纯合子,检测杂合子中有一定的实用价值。http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43594688/
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