部分型母源性１６单亲二体型与均称型胎儿生长受限
【目的】应用人类全基因组单核苷酸多态性芯片（ＳＮＰ ａｒｒａｙ）探讨特发性均称型胎儿生长受限（Ｓｙｍｍｅｔｒｉｃ ＦＧＲ）的病因。【方法】对血清学筛查唐氏综合征高风险且系列超声检查发现２０周前已出现胎儿生长受限征象的３６例孕妇行羊水胎儿细胞Ｇ显带染色体核型分析，其中核型正常的３４例孕妇，应用人类全基因组ＳＮＰａｒｒａｙ对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析。 【结果】 发现２例部分型母源性１６单亲二体型（ｍＵＰＤ １６），１例位点为１６ｐ１２．２－ｐ１３．３，长度约为２１．０Ｍｂｐ和１６ｑ２４．１－２４．３，长度约为４．１ Ｍｂｐ；另１例位点为１６ｑ２１－ｑ２４．３，长度约为２...
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| Format: | Article |
|---|---|
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2013-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43575211/ |
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| description | 【目的】应用人类全基因组单核苷酸多态性芯片（ＳＮＰ ａｒｒａｙ）探讨特发性均称型胎儿生长受限（Ｓｙｍｍｅｔｒｉｃ ＦＧＲ）的病因。【方法】对血清学筛查唐氏综合征高风险且系列超声检查发现２０周前已出现胎儿生长受限征象的３６例孕妇行羊水胎儿细胞Ｇ显带染色体核型分析，其中核型正常的３４例孕妇，应用人类全基因组ＳＮＰａｒｒａｙ对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析。 【结果】 发现２例部分型母源性１６单亲二体型（ｍＵＰＤ １６），１例位点为１６ｐ１２．２－ｐ１３．３，长度约为２１．０Ｍｂｐ和１６ｑ２４．１－２４．３，长度约为４．１ Ｍｂｐ；另１例位点为１６ｑ２１－ｑ２４．３，长度约为２４．１ Ｍｂｐ。【结论】 部分型母源性１６单亲二体型可能与均称型胎儿生长受限的发生有关，影响胎儿生长发育的基因有可能定位于１６ｑ２４。 |
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| institution | Kabale University |
| issn | 1672-3554 |
| language | zho |
| publishDate | 2013-01-01 |
| publisher | Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University |
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| series | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| spelling | doaj-art-c5e0f6abf754466a91393b00aa0d7dd42025-01-15T02:59:08ZzhoEditorial Office of Journal of Sun Yat-sen UniversityZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban1672-35542013-01-013443575211部分型母源性１６单亲二体型与均称型胎儿生长受限【目的】应用人类全基因组单核苷酸多态性芯片（ＳＮＰ ａｒｒａｙ）探讨特发性均称型胎儿生长受限（Ｓｙｍｍｅｔｒｉｃ ＦＧＲ）的病因。【方法】对血清学筛查唐氏综合征高风险且系列超声检查发现２０周前已出现胎儿生长受限征象的３６例孕妇行羊水胎儿细胞Ｇ显带染色体核型分析，其中核型正常的３４例孕妇，应用人类全基因组ＳＮＰａｒｒａｙ对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析。 【结果】 发现２例部分型母源性１６单亲二体型（ｍＵＰＤ １６），１例位点为１６ｐ１２．２－ｐ１３．３，长度约为２１．０Ｍｂｐ和１６ｑ２４．１－２４．３，长度约为４．１ Ｍｂｐ；另１例位点为１６ｑ２１－ｑ２４．３，长度约为２４．１ Ｍｂｐ。【结论】 部分型母源性１６单亲二体型可能与均称型胎儿生长受限的发生有关，影响胎儿生长发育的基因有可能定位于１６ｑ２４。http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43575211/单亲二体型均称型胎儿生长受限单核苷酸多态性芯片ＳＮＰ ａｒｒａｙ |
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