中国人D＿13S＿31位点多态性及与肝豆状核变性的连锁关系 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
Ｄ１３Ｓ３１标记位于Ｄ１３ｑ１４．３，其Ｔａｑ１内切酶切点的等位片段在中国人群中与白种人相同，且等位片段频率差异不明显。通过对７５名中国人正常个体分析，该标记的多态性等位片段频率结果如下：４．６ｋｂ片段的频率为５４％、６．７ｋｂ片段的频率为４６％、４．６ｋｂ／６．７ｋｂ杂合子频率为５３％。通过对１２个肝豆状核变性家系连锁分析，我们证实Ｄ１３Ｓ３１标记位点与肝豆状核变性基因位点存在紧密连锁关系５．１９）。在１２个肝豆状核变性家系４４名同胞中，检出４名症状前患者，１４名杂合子及３名正常纯合子。其结果表明，Ｄ１３Ｓ３１／Ｔａｑ１可用于肝豆状核变性的症状前诊断和杂合子检测。．ＴｈｅＷｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓ－ｅａｓｅｇｅｎｅｉｓａｐｕｔａｔｉｖｅｃｏｐｐｅｒｔｒａｎｓｐｏｒｔｉｎｇＰ－ｔｙｐｅＡＴＰａｓｅｓｉｍｉｌａｒｔｏｔｈｅＭｅｎｋｅｓｇｅｎｅ．Ｎａ－ｔｕｒｅＧｅｎｅｔ，１９９３，６４：１３