羊水细胞的荧光原位杂交用于胎儿染色体非整倍体的产前诊断 - 游泽山; 陈宝江; 罗艳敏; 朱沃棠 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
【目的】应用染色体特异性探针对羊水间期细胞进行 FISH 分析。【方法】对 78 例有产前诊断指征的孕妇进行羊水间期细胞的 FISH 分析及细胞核型分析。【结果】71 例二倍体羊水样本, FISH 诊断与细胞培养核型分析相符; 染色体数目异常 7 例, FISH 诊断出其中 6 例。间期细胞 FISH 的杂交率与探针类型、靶细胞种类及孕周有关。孕晚期羊水样本、母血污染的样本和快速杂交的样本, 以及长时间放置的样本, FISH 分析结果与核型分析完全符合。针对特异探针而言, 染色体非整倍体的诊断准确率达 100%。【结论】应用染色体特异性探针对羊水间期细胞进行 FISH 分析可用于胎儿染色体非整倍体的产前诊断, 该方法简便快速、结论可靠。