中国南方三个Hunter综合征家系的病因学研究
目的揭示中国南方3个Hunter综合征家系的分子发病机制，阐明患者表型和基因型的相关性，为今后的产前或植入前基因诊断奠定基础。方法在临床初诊和系谱分析的基础上，首先进行尿糖胺聚糖定性检测，然后抽取患儿及其亲属的抗凝血，提取DNA并通过PCR、Sanger测序对<italic>IDS</italic>基因进行序列分析。对发现的新变异采用RT-PCR和生物信息分析等多种方法进行致病性鉴定。结果3个家系的患者尿检结果均为强阳性（++）。家系1~3先证者为男性，<italic>IDS</italic>基因均发生半合子突变且突变均来自其母，突变位点分别为：...
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| Main Authors: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2023-05-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/doi/10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2023.0317/ |
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