线粒体基因ND1/T3394C突变与糖尿病 - 修玲玲; 梁 伟; 吴 华; 梁奕铨; 余斌杰 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
【目的】调查线粒体NADH 脱氢酶亚单位1(ND1)基因的T3394C 位点突变与中国人糖尿病的发病情况。【方 法】随机收集338 例无血缘关系的糖尿病患者及262 例正常对照组, 用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶Hae Ⅲ 消化进行突 变筛查, DNA 序列分析确认。【结果】糖尿病患者中T3394C 突变者共8 例(2.37%), 正常对照组中只有1 例(0.38 %, P < 0.01)。糖尿病突变患者中4 例有糖尿病家族史, 4 例病人由于胰岛素分泌功能下降和/ 或出现并发症, 需用胰岛素治疗。【结 论】ND1/ T3394C 突变在糖尿病患者中的发生率明显高于正常对组, 提示这个位点突变可能是导致线粒体糖尿病的易感基因 之一。