استفاده از روش توالی‌یابی اگزوم در شناسایی جهش‌های ژنتیکی کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و کاردیومیوپاتی اتساعی
مقاله پژوهشیمقدمه: کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و کاردیومیوپاتی اتساعی، عمدتاً با تظاهرات بالینی مختلف و در افراد با سابقه‌ی ژنتیکی پدیدار می‌شوند، در این حالت توالی‌یابی اگزوم امکان بررسی جامع از مناطق کدکننده‌ی پروتئین ژنوم را فراهم می‌کند و شناسایی انواع واریانت‌های نادر و بالقوه‌ی بیماری‌‌زا مرتبط...
Saved in:
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | fas |
| Published: |
Isfahan University of Medical Sciences
2024-08-01
|
| Series: | مجله دانشکده پزشکی اصفهان |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://jims.mui.ac.ir/article_31281_80a113fa4b4a32d24ca8a1a9fb5491a1.pdf |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1841545379345072128 |
|---|---|
| author | دینازهرا مختاری فاطمه اکبریان پریسا علی دوست سلیمی سمیرا کلائی نیا |
| author_facet | دینازهرا مختاری فاطمه اکبریان پریسا علی دوست سلیمی سمیرا کلائی نیا |
| author_sort | دینازهرا مختاری |
| collection | DOAJ |
| description | مقاله پژوهشیمقدمه: کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و کاردیومیوپاتی اتساعی، عمدتاً با تظاهرات بالینی مختلف و در افراد با سابقه‌ی ژنتیکی پدیدار می‌شوند، در این حالت توالی‌یابی اگزوم امکان بررسی جامع از مناطق کدکننده‌ی پروتئین ژنوم را فراهم می‌کند و شناسایی انواع واریانت‌های نادر و بالقوه‌ی بیماری‌‌زا مرتبط با این شرایط را تسهیل می‌نماید. علاوه براین، داده‌‌های حاصل از توالی‌یابی اگزوم می‌تواند بینش گسترده‌تری را در مورد مکانیسم‌های مولکولی مؤثر در پاتوژنز کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و اتساعی ارایه دهد.روش‌ها: نمونه‌ی خون از دو فرد بیمار از دو خانواده ایرانی دارای کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و کاردیومیوپاتی اتساعی و اعضای خانواده‌های آن‌ها جمع‌آوری گردید، سپس با استفاده از روش Salting out، نمونه‌ی DNA آن‌ها استخراج شد. نمونه‌ها جهت انجام توالی‌یابی اگزوم به شرکت ماکروژن کره جنوبی ارسال شدند و سپس داده خام در مرکز قلب و عروق شهید رجائی مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. طراحی پرایمر و PCR برای واریانت‌های کاندید و همچنین توالی‌یابی سنگر برای بیماران و خانواده آن‌ها انجام شد.یافته‌ها: در این مطالعه، دو واریانت گزارش شده‌ی مختلف، یکی در ژن TPM1 (A:p.E156K< c.466G) و دیگری در ژنACTN2 (c.2648C>T:p.A883V) در خانواده‌ی A (هردو هتروزیگوت) و یک واریانت گزارش شده در ژن (c.2218C>T:p.R740X) در خانواده‌ی B (هموزیگوت) شناسایی شدند. جهش‌های یافته شده در بیماران تأیید و در اعضای خانواده‌ی سگرگیت شد.نتیجه‌گیری: نتایج مطالعه‌ی حاضر نشان داد، جهش‌های ژن‌هایTPM1،ACTN2 و NRAP در خانواده‌های دارای افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی می‌تواند در علت‌یابی بیماری و شناسایی افراد در معرض خطر خانواده، کمک‌کننده می‌باشد. |
| format | Article |
| id | doaj-art-bb975e3e131741cbafe504fb24fc7848 |
| institution | Kabale University |
| issn | 1027-7595 1735-854X |
| language | fas |
| publishDate | 2024-08-01 |
| publisher | Isfahan University of Medical Sciences |
| record_format | Article |
| series | مجله دانشکده پزشکی اصفهان |
| spelling | doaj-art-bb975e3e131741cbafe504fb24fc78482025-01-12T07:12:40ZfasIsfahan University of Medical Sciencesمجله دانشکده پزشکی اصفهان1027-75951735-854X2024-08-014277457458110.48305/jims.v42.i774.057431281استفاده از روش توالی‌یابی اگزوم در شناسایی جهش‌های ژنتیکی کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و کاردیومیوپاتی اتساعیدینازهرا مختاری0فاطمه اکبریان1پریسا علی دوست سلیمی2سمیرا کلائی نیا3کارشناسی ارشد، گروه ژنتیک، دانشکده‌ی علوم پایه، مؤسسه آموزش عالی آل طه، تهران، ایراناستادیار، گروه ژنتیک، دانشکده‌ی علوم پایه، مؤسسه آموزش عالی آل طه، تهران، ایراندکتری تخصصی، مرکز قلب و عروق شهیدرجایی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایراناستادیار، مرکز تحقیقات کاردیوژنتیک، مرکز قلب و عروق شهیدرجایی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایرانمقاله پژوهشیمقدمه: کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و کاردیومیوپاتی اتساعی، عمدتاً با تظاهرات بالینی مختلف و در افراد با سابقه‌ی ژنتیکی پدیدار می‌شوند، در این حالت توالی‌یابی اگزوم امکان بررسی جامع از مناطق کدکننده‌ی پروتئین ژنوم را فراهم می‌کند و شناسایی انواع واریانت‌های نادر و بالقوه‌ی بیماری‌‌زا مرتبط با این شرایط را تسهیل می‌نماید. علاوه براین، داده‌‌های حاصل از توالی‌یابی اگزوم می‌تواند بینش گسترده‌تری را در مورد مکانیسم‌های مولکولی مؤثر در پاتوژنز کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و اتساعی ارایه دهد.روش‌ها: نمونه‌ی خون از دو فرد بیمار از دو خانواده ایرانی دارای کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و کاردیومیوپاتی اتساعی و اعضای خانواده‌های آن‌ها جمع‌آوری گردید، سپس با استفاده از روش Salting out، نمونه‌ی DNA آن‌ها استخراج شد. نمونه‌ها جهت انجام توالی‌یابی اگزوم به شرکت ماکروژن کره جنوبی ارسال شدند و سپس داده خام در مرکز قلب و عروق شهید رجائی مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. طراحی پرایمر و PCR برای واریانت‌های کاندید و همچنین توالی‌یابی سنگر برای بیماران و خانواده آن‌ها انجام شد.یافته‌ها: در این مطالعه، دو واریانت گزارش شده‌ی مختلف، یکی در ژن TPM1 (A:p.E156K< c.466G) و دیگری در ژنACTN2 (c.2648C>T:p.A883V) در خانواده‌ی A (هردو هتروزیگوت) و یک واریانت گزارش شده در ژن (c.2218C>T:p.R740X) در خانواده‌ی B (هموزیگوت) شناسایی شدند. جهش‌های یافته شده در بیماران تأیید و در اعضای خانواده‌ی سگرگیت شد.نتیجه‌گیری: نتایج مطالعه‌ی حاضر نشان داد، جهش‌های ژن‌هایTPM1،ACTN2 و NRAP در خانواده‌های دارای افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی می‌تواند در علت‌یابی بیماری و شناسایی افراد در معرض خطر خانواده، کمک‌کننده می‌باشد.https://jims.mui.ac.ir/article_31281_80a113fa4b4a32d24ca8a1a9fb5491a1.pdfکاردیومیوپاتیتوالی‌یابی اگزومجهشبیماری‌های قلبیایران |
| spellingShingle | دینازهرا مختاری فاطمه اکبریان پریسا علی دوست سلیمی سمیرا کلائی نیا استفاده از روش توالی‌یابی اگزوم در شناسایی جهش‌های ژنتیکی کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و کاردیومیوپاتی اتساعی مجله دانشکده پزشکی اصفهان کاردیومیوپاتی توالی‌یابی اگزوم جهش بیماری‌های قلبی ایران |
| title | استفاده از روش توالی‌یابی اگزوم در شناسایی جهش‌های ژنتیکی کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و کاردیومیوپاتی اتساعی |
| title_full | استفاده از روش توالی‌یابی اگزوم در شناسایی جهش‌های ژنتیکی کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و کاردیومیوپاتی اتساعی |
| title_fullStr | استفاده از روش توالی‌یابی اگزوم در شناسایی جهش‌های ژنتیکی کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و کاردیومیوپاتی اتساعی |
| title_full_unstemmed | استفاده از روش توالی‌یابی اگزوم در شناسایی جهش‌های ژنتیکی کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و کاردیومیوپاتی اتساعی |
| title_short | استفاده از روش توالی‌یابی اگزوم در شناسایی جهش‌های ژنتیکی کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و کاردیومیوپاتی اتساعی |
| title_sort | استفاده از روش توالی‌یابی اگزوم در شناسایی جهش‌های ژنتیکی کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و کاردیومیوپاتی اتساعی |
| topic | کاردیومیوپاتی توالی‌یابی اگزوم جهش بیماری‌های قلبی ایران |
| url | https://jims.mui.ac.ir/article_31281_80a113fa4b4a32d24ca8a1a9fb5491a1.pdf |
| work_keys_str_mv | AT dynạzhrạmkẖtạry ạstfạdhạzrwsẖtwạlyyạbyạgzwmdrsẖnạsạyyjhsẖhạyzẖntyḵyḵạrdywmywpạtyhạyprtrwfyḵwḵạrdywmywpạtyạtsạʿy AT fạṭmhạḵbryạn ạstfạdhạzrwsẖtwạlyyạbyạgzwmdrsẖnạsạyyjhsẖhạyzẖntyḵyḵạrdywmywpạtyhạyprtrwfyḵwḵạrdywmywpạtyạtsạʿy AT prysạʿlydwstslymy ạstfạdhạzrwsẖtwạlyyạbyạgzwmdrsẖnạsạyyjhsẖhạyzẖntyḵyḵạrdywmywpạtyhạyprtrwfyḵwḵạrdywmywpạtyạtsạʿy AT smyrạḵlạỷynyạ ạstfạdhạzrwsẖtwạlyyạbyạgzwmdrsẖnạsạyyjhsẖhạyzẖntyḵyḵạrdywmywpạtyhạyprtrwfyḵwḵạrdywmywpạtyạtsạʿy |