由LHCGR基因杂合突变(M398T)所致家族性男性限性性早熟 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
【目的】 总结由LHCGR基因激活性杂合突变导致的家族性男性限性性早熟(FMPP),提高临床医生对该病的诊治水平?【方法】 报道3例经LHCGR基因突变分析确诊的FMPP病例,并对相关文献进行复习?【结果】 病例1和病例3均为5岁男童,因外生殖器增大伴生长加速来诊?经相关检查临床诊断为外周性同性性早熟,其中,病例1有明显的家族史,4代中有6人(包括病例1的父亲,即病例2)有类似病史,成年身高在155 ~ 164.5 cm?LHCGR基因检测发现3例均存在LHCGR基因第11外显子相同的杂合点突变:c.1193T > C,导致第398位氨基酸由甲硫氨酸变为苏氨酸(M398T),而病例1的母亲和病例2的父亲不带有此突变?病例1经联用来曲唑和螺内酯治疗,症状好转?【结论】 对散发型的FMPP,LHCGR基因突变分析可作为与其他男童同性外周性性早熟鉴别有效的工具?联用第三代芳香化酶抑制剂和抗雄激素制剂可有效缓解症状并改善成年身高?