Комплексний аналіз кореляції генотипу-фенотипу при діагностиці синдрому недиференційованої рецидивної гарячки в дітей
Синдром недиференційованої рецидивної гарячки (syndrome of undiferentiated recurrent fever - SURF) - це гетерогенна група автозапальних захворювань, які характеризуються епізодами системного запалення, не мають підтвердженого молекулярного діагнозу та не відповідають критеріям синдрому періодичної л...
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2024-10-01
|
| Series: | Сучасна педіатрія: Україна |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/319588 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1841525001495248896 |
|---|---|
| author | O.R. Boyarchuk |
| author_facet | O.R. Boyarchuk |
| author_sort | O.R. Boyarchuk |
| collection | DOAJ |
| description | Синдром недиференційованої рецидивної гарячки (syndrome of undiferentiated recurrent fever - SURF) - це гетерогенна група автозапальних захворювань, які характеризуються епізодами системного запалення, не мають підтвердженого молекулярного діагнозу та не відповідають критеріям синдрому періодичної лихоманки, афтозного стоматиту, фарингіту та аденопатії (PFAPA). Загалом генетичний діагноз не вдається встановити у 30-60% дітей із синдромом рецидивної гарячки.
Мета - навести клінічний випадок SURF у дитини, тригером якого був перенесений COVID-19; підвищити обізнаність медичної спільноти щодо цього синдрому.
Наведено клінічний випадок рецидивної гарячки в хлопчика віком 6 років, яка супроводжувалася артралгіями, втомою, вираженими запальними змінами в крові. Першому епізоду гарячки передувала інфекція SARS-CoV-2 із пневмонією, наступні епізоди - за 2-3 тижні після респіраторних інфекцій. Генетичне дослідження виявило варіант невизначеного значення в гетерозиготному стані в гені, асоційованому з MEFV-подібними захворюваннями. Відсутність достатніх клінічних критеріїв заперечила діагноз сімейної середземноморської гарячки на цьому етапі і дала змогу встановити діагноз SURF.
Висновки. Причину рецидивної гарячки в дітей не завжди легко і можливо встановити. Зіставлення даних генетичного обстеження і фенотипічних ознак відіграє важливу роль у діагностуванні за варіантів невизначеного значення. Віруси, особливо SARS-CoV-2, можуть бути тригерами гіперзапалення. Підвищення обізнаності медичної спільноти щодо цього синдрому сприятиме вчасному призначенню лікування і попередженню розвитку ускладнень.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду пацієнта.
Авторка заявляє про відсутність конфлікту інтересів. |
| format | Article |
| id | doaj-art-b5367ad0e5e744cab120ef8e6ad3875e |
| institution | Kabale University |
| issn | 2663-7553 2706-6134 |
| language | English |
| publishDate | 2024-10-01 |
| publisher | Group of Companies Med Expert, LLC |
| record_format | Article |
| series | Сучасна педіатрія: Україна |
| spelling | doaj-art-b5367ad0e5e744cab120ef8e6ad3875e2025-01-17T20:25:44ZengGroup of Companies Med Expert, LLCСучасна педіатрія: Україна2663-75532706-61342024-10-016(142)11311910.15574/SP.2024.6(142).113119358233Комплексний аналіз кореляції генотипу-фенотипу при діагностиці синдрому недиференційованої рецидивної гарячки в дітейO.R. Boyarchuk0https://orcid.org/0000-0002-1234-0040Тернопільський національний медичний університет імені І. ГорбачевськогоСиндром недиференційованої рецидивної гарячки (syndrome of undiferentiated recurrent fever - SURF) - це гетерогенна група автозапальних захворювань, які характеризуються епізодами системного запалення, не мають підтвердженого молекулярного діагнозу та не відповідають критеріям синдрому періодичної лихоманки, афтозного стоматиту, фарингіту та аденопатії (PFAPA). Загалом генетичний діагноз не вдається встановити у 30-60% дітей із синдромом рецидивної гарячки. Мета - навести клінічний випадок SURF у дитини, тригером якого був перенесений COVID-19; підвищити обізнаність медичної спільноти щодо цього синдрому. Наведено клінічний випадок рецидивної гарячки в хлопчика віком 6 років, яка супроводжувалася артралгіями, втомою, вираженими запальними змінами в крові. Першому епізоду гарячки передувала інфекція SARS-CoV-2 із пневмонією, наступні епізоди - за 2-3 тижні після респіраторних інфекцій. Генетичне дослідження виявило варіант невизначеного значення в гетерозиготному стані в гені, асоційованому з MEFV-подібними захворюваннями. Відсутність достатніх клінічних критеріїв заперечила діагноз сімейної середземноморської гарячки на цьому етапі і дала змогу встановити діагноз SURF. Висновки. Причину рецидивної гарячки в дітей не завжди легко і можливо встановити. Зіставлення даних генетичного обстеження і фенотипічних ознак відіграє важливу роль у діагностуванні за варіантів невизначеного значення. Віруси, особливо SARS-CoV-2, можуть бути тригерами гіперзапалення. Підвищення обізнаності медичної спільноти щодо цього синдрому сприятиме вчасному призначенню лікування і попередженню розвитку ускладнень. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду пацієнта. Авторка заявляє про відсутність конфлікту інтересів.http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/319588синдром недиференційованої рецидивної гарячкиsurfpfapamefvсімейна середземноморська гарячкаавтозапальні захворюванняваріант невизначеного значення |
| spellingShingle | O.R. Boyarchuk Комплексний аналіз кореляції генотипу-фенотипу при діагностиці синдрому недиференційованої рецидивної гарячки в дітей Сучасна педіатрія: Україна синдром недиференційованої рецидивної гарячки surf pfapa mefv сімейна середземноморська гарячка автозапальні захворювання варіант невизначеного значення |
| title | Комплексний аналіз кореляції генотипу-фенотипу при діагностиці синдрому недиференційованої рецидивної гарячки в дітей |
| title_full | Комплексний аналіз кореляції генотипу-фенотипу при діагностиці синдрому недиференційованої рецидивної гарячки в дітей |
| title_fullStr | Комплексний аналіз кореляції генотипу-фенотипу при діагностиці синдрому недиференційованої рецидивної гарячки в дітей |
| title_full_unstemmed | Комплексний аналіз кореляції генотипу-фенотипу при діагностиці синдрому недиференційованої рецидивної гарячки в дітей |
| title_short | Комплексний аналіз кореляції генотипу-фенотипу при діагностиці синдрому недиференційованої рецидивної гарячки в дітей |
| title_sort | комплексний аналіз кореляції генотипу фенотипу при діагностиці синдрому недиференційованої рецидивної гарячки в дітей |
| topic | синдром недиференційованої рецидивної гарячки surf pfapa mefv сімейна середземноморська гарячка автозапальні захворювання варіант невизначеного значення |
| url | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/319588 |
| work_keys_str_mv | AT orboyarchuk kompleksnijanalízkorelâcíígenotipufenotipupridíagnosticísindromunediferencíjovanoírecidivnoígarâčkivdítej |