Tetralogía de Fallot y síndrome de agenesia valvular pulmonar en el síndrome de deleción 22q11 - Cristina E. León-Domínguez; María I. Ruilova-Castillo; Medardo D. Salinas-Herrera (Revista Colombiana de Cardiología)
El síndrome de deleción 22q11 o también llamado síndrome de DiGeorge, tiene una amplia variedad de síntomas y signos, siendo las de mayor prevalencia las alteraciones cardiacas conotruncales, timo hipoplásico e hipocalcemia. Se presenta el caso clínico de una recién nacida de quince días de vida, quien, al primer minuto, presentó datos clínicos de insuficiencia respiratoria, hipotonía y flacidez, por lo que fue necesario el uso de ventilación mecánica invasiva y hospitalización en la unidad de neonatología. Con base en las manifestaciones clínicas, los hallazgos imagenológicos, y los análisis citogenéticos y moleculares se planteó el diagnóstico de síndrome de microdeleción 22q11 o síndrome de DiGeorge. Al ser una enfermedad rara, cuya presentación clínica representa un reto diagnóstico para el equipo médico, el abordaje diagnóstico multidisciplinar llevado a cabo en este caso permitió obtener un diagnóstico precoz y orientar la conducta terapéutica necesaria. Este es uno de los primeros reportes de casos de síndrome de microdeleción 22q11 que se realizan en Ecuador.