Tetralogía de Fallot y síndrome de agenesia valvular pulmonar en el síndrome de deleción 22q11
El síndrome de deleción 22q11 o también llamado síndrome de DiGeorge, tiene una amplia variedad de síntomas y signos, siendo las de mayor prevalencia las alteraciones cardiacas conotruncales, timo hipoplásico e hipocalcemia. Se presenta el caso clínico de una recién nacida de quince días de vida, qu...
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| Main Authors: | , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Permanyer
2024-01-01
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| Series: | Revista Colombiana de Cardiología |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.rccardiologia.com/frame_esp.php?id=393 |
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| Summary: | El síndrome de deleción 22q11 o también llamado síndrome de DiGeorge, tiene una amplia variedad de síntomas y signos, siendo las de mayor prevalencia las alteraciones cardiacas conotruncales, timo hipoplásico e hipocalcemia. Se presenta el caso clínico de una recién nacida de quince días de vida, quien, al primer minuto, presentó datos clínicos de insuficiencia respiratoria, hipotonía y flacidez, por lo que fue necesario el uso de ventilación mecánica invasiva y hospitalización en la unidad de neonatología. Con base en las manifestaciones clínicas, los hallazgos imagenológicos, y los análisis citogenéticos y moleculares se planteó el diagnóstico de síndrome de microdeleción 22q11 o síndrome de DiGeorge. Al ser una enfermedad rara, cuya presentación clínica representa un reto diagnóstico para el equipo médico, el abordaje diagnóstico multidisciplinar llevado a cabo en este caso permitió obtener un diagnóstico precoz y orientar la conducta terapéutica necesaria. Este es uno de los primeros reportes de casos de síndrome de microdeleción 22q11 que se realizan en Ecuador.
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| ISSN: | 2357-3260 |