Psödohipoparatiroidi Tip 2: Olgu Sunumu - Özlem Güleç Şen; Emre Kaçar; Tolga Altuğ Şen (Genel Tıp Dergisi)
Psödohipoparatiroidi, parathormona karşı hedef organ düzeyinde cevapsızlık nedeniyle hipokalsemi ve hiperfosfatemi gelişmesiyle karakterize bir bozukluktur. Oldukça az görülen bu durumun iki tipi vardır, Tip 1 üç alt gruba ayrılmıştır. Psödohipoparatiroidi Tip 1A, diğer adıyla Albright’ın herediter osteodistrofisi klinikte karakteristik yuvarlak yüz görünümü, frontal bombelik, kısa boy, obezite, brakidaktili ve mental retardasyonu olan hastalarda kolaylıkla tanınabilirken, Tip 1B ve Tip 1C’de normal fenotipik özellikler ve normal zeka vardır. Tip 1’de paratiroid direnci ile birlikte TSH ve gonadotropin direnci de tanımlanmış hastalar bulunmakta iken, Tip 2’de sadece paratiroid hormon direnci tanımlanmıştır. Ellerde, ayaklarda kasılma şikayeti ile Kalp-Damar Cerrahisi polikliniğine başvuran 12 yaşındaki kız hastaya oldukça nadir bir durum olan psödohipoparatiroidi Tip 2 tanısı koyarak; kalsiyum, D vitamini ile başarılı bir şekilde tedavi etmemiz nedeniyle olgu sunumu yaptık.