全羧化酶合成酶缺乏症临床特点和基因突变分析
【目的】探讨全羧化酶合成酶缺乏症（HCSD）的临床及基因突变特点。【方法】回顾性分析2014 至2017 年经我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的6 例HCSD 患儿的基因检测结果及其临床资料。【结果】共有6 例患儿（3 女3 男），发病年龄7 月~7 岁3 月。临床表现以反复顽固性皮疹为主，部分合并有生长发育落后、神经系统症状。实验室检查3例有高乳酸血症，尿GC-MS检测：均有3-羟基异戊酸（3HIV）、3-甲基巴豆酰甘氨酸（3HMG）、3-羟基丙酸（3HP）和甲基枸橼酸（Me-citrate）增高。血串联质谱检测：均有3-羟基异戊酰基肉碱（C5-OH）增高。患儿入院后予口服生物素及对症治疗，...
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| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2018-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43561022/ |
| Tags: |
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