全羧化酶合成酶缺乏症临床特点和基因突变分析 - 古霞; 郝虎; 蔡尧; 肖昕; 石聪聪; 李思涛 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
【目的】探讨全羧化酶合成酶缺乏症（HCSD）的临床及基因突变特点。【方法】回顾性分析2014 至2017 年经我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的6 例HCSD 患儿的基因检测结果及其临床资料。【结果】共有6 例患儿（3 女3 男），发病年龄7 月~7 岁3 月。临床表现以反复顽固性皮疹为主，部分合并有生长发育落后、神经系统症状。实验室检查3例有高乳酸血症，尿GC-MS检测：均有3-羟基异戊酸（3HIV）、3-甲基巴豆酰甘氨酸（3HMG）、3-羟基丙酸（3HP）和甲基枸橼酸（Me-citrate）增高。血串联质谱检测：均有3-羟基异戊酰基肉碱（C5-OH）增高。患儿入院后予口服生物素及对症治疗，1周后皮疹明显消退。例1~4 患儿均为HLCS 基因第11 外显子发生c.1522C>T 纯合子突变。例5 患儿HLCS 基因第8 外显子发生c.1088T>A 纯合子突变。例6患儿HLCS 基因第11 外显子发 c.1544G>A 与c.1558G>A 复合杂合突变。其中，c.1558G>A 未见报道。【结论】全羧化酶合成酶缺乏症的临床表现缺乏特异性，对临床疑诊的病人可进行尿GC-MS 和血MS-MS 检测。基因检测有助于HCSD 的诊断，c.1522C>T 纯合子突变可能与早发型HCSD 有关；c.1558G>A 为新生突变。