罕见完全性易位型18-三体的产前遗传学诊断及溯源分析
目的探讨无创产前检测（NIPT）提示18-三体高风险胎儿的罕见异常核型起源及对生育的影响。方法产前诊断一例罕见完全性易位型18-三体病例，结合细胞及分子遗传学分析对胎儿染色体异常进行溯源。以“易位型18-三体”、“18-三体易位型”（包括中、英文）为检索词，对PubMed、CNKI、SinoMed文献服务系统、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库及中华医学期刊全文数据库进行检索，收集并分析检索到的病例资料。结果胎儿SNP array提示18-三体，经父母G-显带核型分析验证，孕妇外周血染色体核型为46，XX，t（9；18）（q31.2；q23），胎儿最终确认核型为47，XN，t（9；1...
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| Main Authors: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2023-09-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/doi/10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ（med.sci）.2023.0515/ |
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