罕见完全性易位型18-三体的产前遗传学诊断及溯源分析 - 叶燕绸; 陈武斌; 黄秀静; 黄容; 郝颖; 方群; 陈争; 郝秀兰 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
目的探讨无创产前检测（NIPT）提示18-三体高风险胎儿的罕见异常核型起源及对生育的影响。方法产前诊断一例罕见完全性易位型18-三体病例，结合细胞及分子遗传学分析对胎儿染色体异常进行溯源。以“易位型18-三体”、“18-三体易位型”（包括中、英文）为检索词，对PubMed、CNKI、SinoMed文献服务系统、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库及中华医学期刊全文数据库进行检索，收集并分析检索到的病例资料。结果胎儿SNP array提示18-三体，经父母G-显带核型分析验证，孕妇外周血染色体核型为46，XX，t（9；18）（q31.2；q23），胎儿最终确认核型为47，XN，t（9；18）（q31.2；q23）mat，+18，为罕见的完全性易位型18-三体；与父母SNP array溯源分析显示胎儿有2份完整18号染色体遗传物质来自染色体平衡易位的母亲。文献检索发现国外报道2例完全性易位型18-三体患儿，均有18-三体表型且都来源于亲本18号染色体与其他染色体的平衡易位。结论NIPT能有效提前预警或预诊18-三体；SNP array技术不仅能提高染色体异常的检出率，还可以对异常染色体进行溯源；胎儿细胞染色体核型分析仍是产前诊断染色体异常的金标准。