智力障碍患者POGZ基因突变分析
【目的】在100名智力障碍患者中筛查基因POGZ的突变，探索POGZ的突变与智力障碍的关系。【方法】提取 患者外周血DNA，对POGZ的外显子、外显子-内含子接头区以及5’UTR区、3’UTR区进行PCR-测序分析。通过与数据库 中数据进行比对，查找突变位点。【结果】在 100 名智力障碍患者中检测出一例未报道过的新错义突变 c.2498 G>A，p. H833R。该突变破坏了POGZ蛋白上与HP1结合起关键作用的C2H2锌指结构，可能使POGZ无法与HP1蛋白结合进而影响 其调控细胞周期的功能。【结论】POGZ 基因的突变是引起先天性智力障碍的原因之一。对不明原因智力障碍的患者...
Saved in:
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2017-01-01
|
| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43570343/ |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1841534698784817152 |
|---|---|
| author | 林欣怡 刘传勇 蒋嵩山 宋新明 |
| author_facet | 林欣怡 刘传勇 蒋嵩山 宋新明 |
| author_sort | 林欣怡 |
| collection | DOAJ |
| description | 【目的】在100名智力障碍患者中筛查基因POGZ的突变，探索POGZ的突变与智力障碍的关系。【方法】提取
患者外周血DNA，对POGZ的外显子、外显子-内含子接头区以及5’UTR区、3’UTR区进行PCR-测序分析。通过与数据库
中数据进行比对，查找突变位点。【结果】在 100 名智力障碍患者中检测出一例未报道过的新错义突变 c.2498 G>A，p.
H833R。该突变破坏了POGZ蛋白上与HP1结合起关键作用的C2H2锌指结构，可能使POGZ无法与HP1蛋白结合进而影响
其调控细胞周期的功能。【结论】POGZ 基因的突变是引起先天性智力障碍的原因之一。对不明原因智力障碍的患者做
POGZ的筛查有助于进一步明确病因，对有智力障碍家族史的孕妇做产前检查能防止患儿的出生。 |
| format | Article |
| id | doaj-art-9d6e7acf836a4a8cb73a0cc7c634f94b |
| institution | Kabale University |
| issn | 1672-3554 |
| language | zho |
| publishDate | 2017-01-01 |
| publisher | Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University |
| record_format | Article |
| series | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| spelling | doaj-art-9d6e7acf836a4a8cb73a0cc7c634f94b2025-01-15T02:38:03ZzhoEditorial Office of Journal of Sun Yat-sen UniversityZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban1672-35542017-01-013843570343智力障碍患者POGZ基因突变分析林欣怡刘传勇蒋嵩山宋新明【目的】在100名智力障碍患者中筛查基因POGZ的突变，探索POGZ的突变与智力障碍的关系。【方法】提取 患者外周血DNA，对POGZ的外显子、外显子-内含子接头区以及5’UTR区、3’UTR区进行PCR-测序分析。通过与数据库 中数据进行比对，查找突变位点。【结果】在 100 名智力障碍患者中检测出一例未报道过的新错义突变 c.2498 G>A，p. H833R。该突变破坏了POGZ蛋白上与HP1结合起关键作用的C2H2锌指结构，可能使POGZ无法与HP1蛋白结合进而影响 其调控细胞周期的功能。【结论】POGZ 基因的突变是引起先天性智力障碍的原因之一。对不明原因智力障碍的患者做 POGZ的筛查有助于进一步明确病因，对有智力障碍家族史的孕妇做产前检查能防止患儿的出生。http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43570343/POGZ智力障碍新突变 |
| spellingShingle | 林欣怡 刘传勇 蒋嵩山 宋新明 智力障碍患者POGZ基因突变分析 Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban POGZ 智力障碍 新突变 |
| title | 智力障碍患者POGZ基因突变分析 |
| title_full | 智力障碍患者POGZ基因突变分析 |
| title_fullStr | 智力障碍患者POGZ基因突变分析 |
| title_full_unstemmed | 智力障碍患者POGZ基因突变分析 |
| title_short | 智力障碍患者POGZ基因突变分析 |
| title_sort | 智力障碍患者pogz基因突变分析 |
| topic | POGZ 智力障碍 新突变 |
| url | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43570343/ |
| work_keys_str_mv | AT línxīnyí zhìlìzhàngàihuànzhěpogzjīyīntūbiànfēnxī AT liúchuányǒng zhìlìzhàngàihuànzhěpogzjīyīntūbiànfēnxī AT jiǎngsōngshān zhìlìzhàngàihuànzhěpogzjīyīntūbiànfēnxī AT sòngxīnmíng zhìlìzhàngàihuànzhěpogzjīyīntūbiànfēnxī |