家族性肌萎缩侧索硬化症10型的临床特征和基因突变分析
【目的】探讨家族性肌萎缩侧索硬化症10型患者的临床特点、分子遗传学特征。【方法】对2013年中山大学附 属第一医院神经科门诊就诊发现的该病家系行高通量测序法检测其TARDBP基因外显子突变类型。【结果】该家系中3代共 5例患者，每代均有患者且男女都有发病，符合常染色体显性遗传特征。该家系患者于50岁左右起病，病情进展迅速，从出 现临床症状到最终死亡仅为8～18个月左右。TARDBP基因检测结果显示，先证者的exon6发生了c.892 G>A的杂合突变， 另在第3代家系其他成员中，检测发现了3人携带与先证者相同的突变类型，但目前尚未发病。【结论】家族性肌萎缩侧索 硬化症10型是一...
Saved in:
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2017-01-01
|
| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43568583/ |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1841534565615665152 |
|---|---|
| author | 孙毅明 朱瑜龄 何若洁 陈孟龙 |
| author_facet | 孙毅明 朱瑜龄 何若洁 陈孟龙 |
| author_sort | 孙毅明 |
| collection | DOAJ |
| description | 【目的】探讨家族性肌萎缩侧索硬化症10型患者的临床特点、分子遗传学特征。【方法】对2013年中山大学附
属第一医院神经科门诊就诊发现的该病家系行高通量测序法检测其TARDBP基因外显子突变类型。【结果】该家系中3代共
5例患者，每代均有患者且男女都有发病，符合常染色体显性遗传特征。该家系患者于50岁左右起病，病情进展迅速，从出
现临床症状到最终死亡仅为8～18个月左右。TARDBP基因检测结果显示，先证者的exon6发生了c.892 G>A的杂合突变，
另在第3代家系其他成员中，检测发现了3人携带与先证者相同的突变类型，但目前尚未发病。【结论】家族性肌萎缩侧索
硬化症10型是一类病情进展迅速、生存时期短暂的运动神经元疾病。目前无有效治疗方法，对患者进行遗传咨询并对其下
一代的出生进行产前诊断，遗传咨询和中断遗传链是防治该病的关键措施。 |
| format | Article |
| id | doaj-art-910bbcec6dd940a1805321610c46b4ef |
| institution | Kabale University |
| issn | 1672-3554 |
| language | zho |
| publishDate | 2017-01-01 |
| publisher | Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University |
| record_format | Article |
| series | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| spelling | doaj-art-910bbcec6dd940a1805321610c46b4ef2025-01-15T02:38:39ZzhoEditorial Office of Journal of Sun Yat-sen UniversityZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban1672-35542017-01-013843568583家族性肌萎缩侧索硬化症10型的临床特征和基因突变分析孙毅明朱瑜龄何若洁陈孟龙【目的】探讨家族性肌萎缩侧索硬化症10型患者的临床特点、分子遗传学特征。【方法】对2013年中山大学附 属第一医院神经科门诊就诊发现的该病家系行高通量测序法检测其TARDBP基因外显子突变类型。【结果】该家系中3代共 5例患者，每代均有患者且男女都有发病，符合常染色体显性遗传特征。该家系患者于50岁左右起病，病情进展迅速，从出 现临床症状到最终死亡仅为8～18个月左右。TARDBP基因检测结果显示，先证者的exon6发生了c.892 G>A的杂合突变， 另在第3代家系其他成员中，检测发现了3人携带与先证者相同的突变类型，但目前尚未发病。【结论】家族性肌萎缩侧索 硬化症10型是一类病情进展迅速、生存时期短暂的运动神经元疾病。目前无有效治疗方法，对患者进行遗传咨询并对其下 一代的出生进行产前诊断，遗传咨询和中断遗传链是防治该病的关键措施。http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43568583/家族性肌萎缩侧索硬化症TARDBP基因TDP-43点突变 |
| spellingShingle | 孙毅明 朱瑜龄 何若洁 陈孟龙 家族性肌萎缩侧索硬化症10型的临床特征和基因突变分析 Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban 家族性肌萎缩侧索硬化症 TARDBP基因 TDP-43 点突变 |
| title | 家族性肌萎缩侧索硬化症10型的临床特征和基因突变分析 |
| title_full | 家族性肌萎缩侧索硬化症10型的临床特征和基因突变分析 |
| title_fullStr | 家族性肌萎缩侧索硬化症10型的临床特征和基因突变分析 |
| title_full_unstemmed | 家族性肌萎缩侧索硬化症10型的临床特征和基因突变分析 |
| title_short | 家族性肌萎缩侧索硬化症10型的临床特征和基因突变分析 |
| title_sort | 家族性肌萎缩侧索硬化症10型的临床特征和基因突变分析 |
| topic | 家族性肌萎缩侧索硬化症 TARDBP基因 TDP-43 点突变 |
| url | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43568583/ |
| work_keys_str_mv | AT sūnyìmíng jiāzúxìngjīwēisuōcèsuǒyìnghuàzhèng10xíngdelínchuángtèzhēnghéjīyīntūbiànfēnxī AT zhūyúlíng jiāzúxìngjīwēisuōcèsuǒyìnghuàzhèng10xíngdelínchuángtèzhēnghéjīyīntūbiànfēnxī AT héruòjié jiāzúxìngjīwēisuōcèsuǒyìnghuàzhèng10xíngdelínchuángtèzhēnghéjīyīntūbiànfēnxī AT chénmènglóng jiāzúxìngjīwēisuōcèsuǒyìnghuàzhèng10xíngdelínchuángtèzhēnghéjīyīntūbiànfēnxī |