Ефективна інтегрована програма неонатального скринінгу як сучасний напрям діагностики спадкових хвороб обміну речовин у дітей (огляд літератури)
Виклики сьогодення сприяють технологічному прогресу в різних галузях медицини. Впровадження розширеного неонатального скринінгу (РНС) на спадкові хвороби обміну речовин (СХОР) стало підґрунтям для революції сучасних діагностичних технологій. Справжнім проривом у лабораторній діагностиці ряду СХОР ст...
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2024-03-01
|
| Series: | Український журнал Перинатологія і педіатрія |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/302893 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1841525075535200256 |
|---|---|
| author | T.V. Holota |
| author_facet | T.V. Holota |
| author_sort | T.V. Holota |
| collection | DOAJ |
| description | Виклики сьогодення сприяють технологічному прогресу в різних галузях медицини. Впровадження розширеного неонатального скринінгу (РНС) на спадкові хвороби обміну речовин (СХОР) стало підґрунтям для революції сучасних діагностичних технологій. Справжнім проривом у лабораторній діагностиці ряду СХОР стала технологія тандемної мас-спектрометрії (ТМС), за допомогою якої можливе швидке визначення концентрацій десятків різних метаболітів у мінімальній кількості біологічного матеріалу одночасно.
Мета - узагальнити літературні дані щодо поточного стану, прогресу та перспектив у галузі РНС на СХОР.
Ретроспективно проаналізовано дані сучасної медичної літератури щодо програм РНС та досліджено питання геноміки й метаболоміки в практиці скринінгу на СХОР за наукометричними базами: GoogleScholar, NCBI Pubmed, Cochranelibrary. Окремо розглянуто історичні аспекти становлення та застосування такого методу сучасної лабораторної діагностики СХОР, як тандемна мас-спектрометрія. Також наведено дані щодо ролі геноміки та метаболоміки в практиці неонатального скринінгу на природжені метаболічні порушення.
Ідентифікація пацієнтів шляхом проведення РНС дає змогу розширювати знання про генез, частоту, кореляцію генотип/фенотип; таким чином, попереднє діагностування й лікування приносять користь як системі охорони здоров’я, так і суспільству. Завдяки технологіям секвенування екзомів і геномів виявлення більш широкого спектра захворювань стало доступним.
Автор заявляє про відсутність конфлікту інтересів. |
| format | Article |
| id | doaj-art-904005dd59ba4e1fbab72b3e9a4c2aae |
| institution | Kabale University |
| issn | 2706-8757 2707-1375 |
| language | English |
| publishDate | 2024-03-01 |
| publisher | Group of Companies Med Expert, LLC |
| record_format | Article |
| series | Український журнал Перинатологія і педіатрія |
| spelling | doaj-art-904005dd59ba4e1fbab72b3e9a4c2aae2025-01-17T20:21:26ZengGroup of Companies Med Expert, LLCУкраїнський журнал Перинатологія і педіатрія2706-87572707-13752024-03-011(97)919610.15574/PP.2024.97.91341276Ефективна інтегрована програма неонатального скринінгу як сучасний напрям діагностики спадкових хвороб обміну речовин у дітей (огляд літератури)T.V. Holota0https://orcid.org/0000-0001-6816-7438ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», м. КиївВиклики сьогодення сприяють технологічному прогресу в різних галузях медицини. Впровадження розширеного неонатального скринінгу (РНС) на спадкові хвороби обміну речовин (СХОР) стало підґрунтям для революції сучасних діагностичних технологій. Справжнім проривом у лабораторній діагностиці ряду СХОР стала технологія тандемної мас-спектрометрії (ТМС), за допомогою якої можливе швидке визначення концентрацій десятків різних метаболітів у мінімальній кількості біологічного матеріалу одночасно. Мета - узагальнити літературні дані щодо поточного стану, прогресу та перспектив у галузі РНС на СХОР. Ретроспективно проаналізовано дані сучасної медичної літератури щодо програм РНС та досліджено питання геноміки й метаболоміки в практиці скринінгу на СХОР за наукометричними базами: GoogleScholar, NCBI Pubmed, Cochranelibrary. Окремо розглянуто історичні аспекти становлення та застосування такого методу сучасної лабораторної діагностики СХОР, як тандемна мас-спектрометрія. Також наведено дані щодо ролі геноміки та метаболоміки в практиці неонатального скринінгу на природжені метаболічні порушення. Ідентифікація пацієнтів шляхом проведення РНС дає змогу розширювати знання про генез, частоту, кореляцію генотип/фенотип; таким чином, попереднє діагностування й лікування приносять користь як системі охорони здоров’я, так і суспільству. Завдяки технологіям секвенування екзомів і геномів виявлення більш широкого спектра захворювань стало доступним. Автор заявляє про відсутність конфлікту інтересів.http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/302893розширений неонатальний скринінгспадкові хвороби обміну речовиндіагностикатандемна мас-спектрометрія |
| spellingShingle | T.V. Holota Ефективна інтегрована програма неонатального скринінгу як сучасний напрям діагностики спадкових хвороб обміну речовин у дітей (огляд літератури) Український журнал Перинатологія і педіатрія розширений неонатальний скринінг спадкові хвороби обміну речовин діагностика тандемна мас-спектрометрія |
| title | Ефективна інтегрована програма неонатального скринінгу як сучасний напрям діагностики спадкових хвороб обміну речовин у дітей (огляд літератури) |
| title_full | Ефективна інтегрована програма неонатального скринінгу як сучасний напрям діагностики спадкових хвороб обміну речовин у дітей (огляд літератури) |
| title_fullStr | Ефективна інтегрована програма неонатального скринінгу як сучасний напрям діагностики спадкових хвороб обміну речовин у дітей (огляд літератури) |
| title_full_unstemmed | Ефективна інтегрована програма неонатального скринінгу як сучасний напрям діагностики спадкових хвороб обміну речовин у дітей (огляд літератури) |
| title_short | Ефективна інтегрована програма неонатального скринінгу як сучасний напрям діагностики спадкових хвороб обміну речовин у дітей (огляд літератури) |
| title_sort | ефективна інтегрована програма неонатального скринінгу як сучасний напрям діагностики спадкових хвороб обміну речовин у дітей огляд літератури |
| topic | розширений неонатальний скринінг спадкові хвороби обміну речовин діагностика тандемна мас-спектрометрія |
| url | http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/302893 |
| work_keys_str_mv | AT tvholota efektivnaíntegrovanaprogramaneonatalʹnogoskrinínguâksučasnijnaprâmdíagnostikispadkovihhvorobobmínurečovinudítejoglâdlíteraturi |