Ефективна інтегрована програма неонатального скринінгу як сучасний напрям діагностики спадкових хвороб обміну речовин у дітей (огляд літератури)
Виклики сьогодення сприяють технологічному прогресу в різних галузях медицини. Впровадження розширеного неонатального скринінгу (РНС) на спадкові хвороби обміну речовин (СХОР) стало підґрунтям для революції сучасних діагностичних технологій. Справжнім проривом у лабораторній діагностиці ряду СХОР ст...
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2024-03-01
|
| Series: | Український журнал Перинатологія і педіатрія |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/302893 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | Виклики сьогодення сприяють технологічному прогресу в різних галузях медицини. Впровадження розширеного неонатального скринінгу (РНС) на спадкові хвороби обміну речовин (СХОР) стало підґрунтям для революції сучасних діагностичних технологій. Справжнім проривом у лабораторній діагностиці ряду СХОР стала технологія тандемної мас-спектрометрії (ТМС), за допомогою якої можливе швидке визначення концентрацій десятків різних метаболітів у мінімальній кількості біологічного матеріалу одночасно.
Мета - узагальнити літературні дані щодо поточного стану, прогресу та перспектив у галузі РНС на СХОР.
Ретроспективно проаналізовано дані сучасної медичної літератури щодо програм РНС та досліджено питання геноміки й метаболоміки в практиці скринінгу на СХОР за наукометричними базами: GoogleScholar, NCBI Pubmed, Cochranelibrary. Окремо розглянуто історичні аспекти становлення та застосування такого методу сучасної лабораторної діагностики СХОР, як тандемна мас-спектрометрія. Також наведено дані щодо ролі геноміки та метаболоміки в практиці неонатального скринінгу на природжені метаболічні порушення.
Ідентифікація пацієнтів шляхом проведення РНС дає змогу розширювати знання про генез, частоту, кореляцію генотип/фенотип; таким чином, попереднє діагностування й лікування приносять користь як системі охорони здоров’я, так і суспільству. Завдяки технологіям секвенування екзомів і геномів виявлення більш широкого спектра захворювань стало доступним.
Автор заявляє про відсутність конфлікту інтересів. |
|---|---|
| ISSN: | 2706-8757 2707-1375 |