Neuropatía auditiva en síndrome de capos pediátrico: Evolución favorable con implante coclear

Neuropatía auditiva en síndrome de capos pediátrico: Evolución favorable con implante coclear

El síndrome de CAPOS (ataxia cerebelosa, arreflexia, pies cavos, atrofia óptica e hipoacusia neurosensorial) es una rara enfermedad neurológica que se asocia con la mutación c.2452G>A en el gen ATP1A3. Describimos los hallazgos fenotípicos y genotípicos de 3 miembros de una familia española afec...

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Main Authors: Saturnino Santos Santos, Elena Pradillo Roldán, Anna Duat Rodríguez, Nieves González Llorente, Javier Cervera Escario, Margarita Bartolomé Benito
Format: Article
Language:English
Published: Portuguese Society of Otolaryngology and Head and Neck Surgery 2020-03-01
Series:Revista Portuguesa Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço
Subjects:
síndrome CAPOS
neuropatía auditiva
implante coclear
Online Access:https://journalsporl.com/index.php/sporl/article/view/2271
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