Особливості ураження центральної нервової системи в дітей із хворобою Менкеса. Клінічний випадок
Хвороба Менкеса (ХМ) - прогресуюче мультисистемне захворювання з Х-зчепленим рецесивним типом успадкування, в основі якого лежить порушення метаболізму міді, що призводить до її нестачі. Мета - ознайомити практикуючих лікарів з особливостями ураження центральної нервової системи (ЦНС) у дитини з...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2024-04-01
|
| Series: | Сучасна педіатрія: Україна |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/307400 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1841524987750514688 |
|---|---|
| author | V.M. Dudnyk V.H. Furman O.V. Kutsak O.P. Fedchishyn O.V. Bereznitskyy |
| author_facet | V.M. Dudnyk V.H. Furman O.V. Kutsak O.P. Fedchishyn O.V. Bereznitskyy |
| author_sort | V.M. Dudnyk |
| collection | DOAJ |
| description | Хвороба Менкеса (ХМ) - прогресуюче мультисистемне захворювання з Х-зчепленим рецесивним типом успадкування, в основі якого лежить порушення метаболізму міді, що призводить до її нестачі.
Мета - ознайомити практикуючих лікарів з особливостями ураження центральної нервової системи (ЦНС) у дитини з ХМ.
Клінічний випадок. Наведено особливоcті ураження ЦНС у дитини з ХМ. Висвітлено основну діагностичну цінність скарг, анамнезу, клінічних проявів ураження ЦНС, лабораторних методів дослідження (визначення рівня церулоплазміну та міді в сироватці крові, рівня міді в добовій сечі) та інструментальних методів досліджень: магнітно-резонансна комп’ютерна томографія (МРТ) головного мозку, електроенцефалографія (ЕЕГ), молекулярно-генетичне дослідження. Зміни на МРТ головного мозку - субдуральна гігрома довкола лівої півкулі головного мозку, товщиною до 6 мм, парасагітально конвекситально в дорсальних відділах ліворуч визначаються тонкі нашарування підвищеної інтенсивності сигналу в TI, Flair, без обмеження дифузії - вірогідно нашарування гемосидерину, підвищена звивистість інтракраніальних артерій на рівні вілізієвого кола. Дані ЕЕГ вказують на патерн епілептиформної ЕЕГ з ознаками дезорганізації кіркового ритму. Клінічні дані (прогресуюча нейродегенерація головного мозку, гіпотермія, гіпербілірубінемія, трихополідистрофія, затримка психомоторного розвитку та росту, лабораторні дані - зниження рівнів церулоплазміну, міді в плазмі крові і рівня міді в добовій сечі), дані молекулярно-генетичного тестування (мутація в гені АТР7А) можуть відповідати ХМ.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів. |
| format | Article |
| id | doaj-art-8d6e175a99ae4e02a8cd41f00224b4c6 |
| institution | Kabale University |
| issn | 2663-7553 2706-6134 |
| language | English |
| publishDate | 2024-04-01 |
| publisher | Group of Companies Med Expert, LLC |
| record_format | Article |
| series | Сучасна педіатрія: Україна |
| spelling | doaj-art-8d6e175a99ae4e02a8cd41f00224b4c62025-01-17T20:29:57ZengGroup of Companies Med Expert, LLCСучасна педіатрія: Україна2663-75532706-61342024-04-013(139)13614410.15574/SP.2024.139.136345854Особливості ураження центральної нервової системи в дітей із хворобою Менкеса. Клінічний випадокV.M. Dudnyk0https://orcid.org/0000-0003-2164-8204V.H. Furman1https://orcid.org/0000-0001-6544-3273O.V. Kutsak2https://orcid.org/0000-0003-2164-8204O.P. Fedchishyn3https://orcid.org/0000-0001-9749-3232O.V. Bereznitskyy4Вінницький національний медичний університет імені М.І. ПироговаВінницький національний медичний університет імені М.І. ПироговаВінницький національний медичний університет імені М.І. ПироговаВінницький національний медичний університет імені М.І. ПироговаВінницький національний медичний університет імені М.І. ПироговаХвороба Менкеса (ХМ) - прогресуюче мультисистемне захворювання з Х-зчепленим рецесивним типом успадкування, в основі якого лежить порушення метаболізму міді, що призводить до її нестачі. Мета - ознайомити практикуючих лікарів з особливостями ураження центральної нервової системи (ЦНС) у дитини з ХМ. Клінічний випадок. Наведено особливоcті ураження ЦНС у дитини з ХМ. Висвітлено основну діагностичну цінність скарг, анамнезу, клінічних проявів ураження ЦНС, лабораторних методів дослідження (визначення рівня церулоплазміну та міді в сироватці крові, рівня міді в добовій сечі) та інструментальних методів досліджень: магнітно-резонансна комп’ютерна томографія (МРТ) головного мозку, електроенцефалографія (ЕЕГ), молекулярно-генетичне дослідження. Зміни на МРТ головного мозку - субдуральна гігрома довкола лівої півкулі головного мозку, товщиною до 6 мм, парасагітально конвекситально в дорсальних відділах ліворуч визначаються тонкі нашарування підвищеної інтенсивності сигналу в TI, Flair, без обмеження дифузії - вірогідно нашарування гемосидерину, підвищена звивистість інтракраніальних артерій на рівні вілізієвого кола. Дані ЕЕГ вказують на патерн епілептиформної ЕЕГ з ознаками дезорганізації кіркового ритму. Клінічні дані (прогресуюча нейродегенерація головного мозку, гіпотермія, гіпербілірубінемія, трихополідистрофія, затримка психомоторного розвитку та росту, лабораторні дані - зниження рівнів церулоплазміну, міді в плазмі крові і рівня міді в добовій сечі), дані молекулярно-генетичного тестування (мутація в гені АТР7А) можуть відповідати ХМ. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/307400дітигенетичні захворюванняспадкові метаболічні захворюванняцентральна нервова системахвороба менкеса |
| spellingShingle | V.M. Dudnyk V.H. Furman O.V. Kutsak O.P. Fedchishyn O.V. Bereznitskyy Особливості ураження центральної нервової системи в дітей із хворобою Менкеса. Клінічний випадок Сучасна педіатрія: Україна діти генетичні захворювання спадкові метаболічні захворювання центральна нервова система хвороба менкеса |
| title | Особливості ураження центральної нервової системи в дітей із хворобою Менкеса. Клінічний випадок |
| title_full | Особливості ураження центральної нервової системи в дітей із хворобою Менкеса. Клінічний випадок |
| title_fullStr | Особливості ураження центральної нервової системи в дітей із хворобою Менкеса. Клінічний випадок |
| title_full_unstemmed | Особливості ураження центральної нервової системи в дітей із хворобою Менкеса. Клінічний випадок |
| title_short | Особливості ураження центральної нервової системи в дітей із хворобою Менкеса. Клінічний випадок |
| title_sort | особливості ураження центральної нервової системи в дітей із хворобою менкеса клінічний випадок |
| topic | діти генетичні захворювання спадкові метаболічні захворювання центральна нервова система хвороба менкеса |
| url | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/307400 |
| work_keys_str_mv | AT vmdudnyk osoblivostíuražennâcentralʹnoínervovoísistemivdítejízhvoroboûmenkesaklíníčnijvipadok AT vhfurman osoblivostíuražennâcentralʹnoínervovoísistemivdítejízhvoroboûmenkesaklíníčnijvipadok AT ovkutsak osoblivostíuražennâcentralʹnoínervovoísistemivdítejízhvoroboûmenkesaklíníčnijvipadok AT opfedchishyn osoblivostíuražennâcentralʹnoínervovoísistemivdítejízhvoroboûmenkesaklíníčnijvipadok AT ovbereznitskyy osoblivostíuražennâcentralʹnoínervovoísistemivdítejízhvoroboûmenkesaklíníčnijvipadok |