Особливості ураження центральної нервової системи в дітей із хворобою Менкеса. Клінічний випадок
Хвороба Менкеса (ХМ) - прогресуюче мультисистемне захворювання з Х-зчепленим рецесивним типом успадкування, в основі якого лежить порушення метаболізму міді, що призводить до її нестачі. Мета - ознайомити практикуючих лікарів з особливостями ураження центральної нервової системи (ЦНС) у дитини з...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2024-04-01
|
| Series: | Сучасна педіатрія: Україна |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/307400 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | Хвороба Менкеса (ХМ) - прогресуюче мультисистемне захворювання з Х-зчепленим рецесивним типом успадкування, в основі якого лежить порушення метаболізму міді, що призводить до її нестачі.
Мета - ознайомити практикуючих лікарів з особливостями ураження центральної нервової системи (ЦНС) у дитини з ХМ.
Клінічний випадок. Наведено особливоcті ураження ЦНС у дитини з ХМ. Висвітлено основну діагностичну цінність скарг, анамнезу, клінічних проявів ураження ЦНС, лабораторних методів дослідження (визначення рівня церулоплазміну та міді в сироватці крові, рівня міді в добовій сечі) та інструментальних методів досліджень: магнітно-резонансна комп’ютерна томографія (МРТ) головного мозку, електроенцефалографія (ЕЕГ), молекулярно-генетичне дослідження. Зміни на МРТ головного мозку - субдуральна гігрома довкола лівої півкулі головного мозку, товщиною до 6 мм, парасагітально конвекситально в дорсальних відділах ліворуч визначаються тонкі нашарування підвищеної інтенсивності сигналу в TI, Flair, без обмеження дифузії - вірогідно нашарування гемосидерину, підвищена звивистість інтракраніальних артерій на рівні вілізієвого кола. Дані ЕЕГ вказують на патерн епілептиформної ЕЕГ з ознаками дезорганізації кіркового ритму. Клінічні дані (прогресуюча нейродегенерація головного мозку, гіпотермія, гіпербілірубінемія, трихополідистрофія, затримка психомоторного розвитку та росту, лабораторні дані - зниження рівнів церулоплазміну, міді в плазмі крові і рівня міді в добовій сечі), дані молекулярно-генетичного тестування (мутація в гені АТР7А) можуть відповідати ХМ.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів. |
|---|---|
| ISSN: | 2663-7553 2706-6134 |