表现为先天性红皮病的Netherton综合征2例报道 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
【目的】报道2例罕见的表现为先天性红皮病的Netherton综合征?【方法】分析Netherton综合征患者的临床特征?治疗?预后,扫描电镜观察患者的毛发超微结构,SPINK5基因检测患者的突变位点?【结果】 临床均表现为新生儿期弥漫性红斑伴脱屑,经扫描电镜观察到竹节状发,SPINK5基因检测发现c.2423 C>T(p.Thr808Ile)纯合错义突变?弟(先证者)给予静脉用免疫球蛋白(IVIG),口服扑尔敏,局部外用喜辽妥?莫匹罗星软膏?糠酸莫米松乳膏,同时每日全身外用沐浴油和保湿剂等治疗,2周后红斑明显消退?鳞屑减少?姐因出生后未予母乳喂养引起营养不足等原因导致生长迟缓? 【结论】 临床上表现为先天性红皮病或湿疹样皮炎的患儿要考虑Netherton综合征的可能,扫描电镜找到竹节状发和SPINK5基因检测发现病理性突变即可确诊,皮损治疗方面以保湿?抗炎?防治感染为主,病情严重者可选择IVIG,早期给予营养支持可能避免生长迟缓?