Zespół genetyczny sugerujący naczyniowy fenotyp Zespół Ehlersa-Danlosa u 14-letniego chłopca z dominującymi objawami pozapiramidowymi we wczesnym dzieciństwie i z zaburzeniami wzrastania - Mirosława Urban; Wojciech Szczepański; Anna Górska; Ludmiła Marcinowicz (Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism)
Wprowadzenie: Zespół Ehlersa-Danlosa (Ehlers-Danlos syndrome – EDS) stanowi heterogenną grupę chorób zarówno z genetycznego, jak i z klinicznego punktu widzenia. Wszystkie one stanowią rezultat zaburzeń dotyczących syntezy lub struktury kolagenu. Opis przypadku: rozpoznanie EDS u pacjenta zostało ustalono w wieku 7 lat. W początkowym okresie życia dominowały objawy pozapiramidowe, co z obciążonym wywiadem okołoporodowym i opóźnionym rozwojem psychoruchowym sugerowało mózgowe porażenie dziecięce. Dalszy przebieg choroby cechował się znaczną wrażliwością na niewielkie urazy z tworzeniem się blizn oraz spontanicznymi pęknięciami ścian naczyń krwionośnych skóry, co sugerowało naczyniowy fenotyp EDS. Ponadto rozwój dziecka charakteryzuje się zaburzeniem tempa wzrastania i niską masą kostną. Wnioski: różnorodność obrazu klinicznego u dziecka z EDS winna być uwzględniana w kompleksowym postępowaniu diagnostycznym i terapeutycznym. W naczyniowym zaś typie EDS, z możliwością spontanicznych pęknięć dużych tętnic czy narządów wewnętrznych (np. jelit), istotna jest edukacja pacjenta i jego opiekunów, zwłaszcza dotycząca codziennej aktywności fizycznej.