Zespół genetyczny sugerujący naczyniowy fenotyp Zespół Ehlersa-Danlosa u 14-letniego chłopca z dominującymi objawami pozapiramidowymi we wczesnym dzieciństwie i z zaburzeniami wzrastania
Wprowadzenie: Zespół Ehlersa-Danlosa (Ehlers-Danlos syndrome – EDS) stanowi heterogenną grupę chorób zarówno z genetycznego, jak i z klinicznego punktu widzenia. Wszystkie one stanowią rezultat zaburzeń dotyczących syntezy lub struktury kolagenu. Opis przypadku: rozpoznanie EDS u pacjenta...
Saved in:
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Termedia Publishing House
2008-09-01
|
| Series: | Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://cornetis.pl/pliki/ED/2008/3/ED_2008_3_199.pdf |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | Wprowadzenie: Zespół Ehlersa-Danlosa (Ehlers-Danlos syndrome – EDS) stanowi heterogenną grupę chorób zarówno z genetycznego, jak i z klinicznego punktu widzenia. Wszystkie one stanowią rezultat zaburzeń dotyczących syntezy lub struktury kolagenu. Opis przypadku: rozpoznanie EDS u pacjenta zostało ustalono w wieku 7 lat. W początkowym okresie życia dominowały objawy pozapiramidowe, co z obciążonym wywiadem okołoporodowym i opóźnionym rozwojem psychoruchowym sugerowało mózgowe porażenie dziecięce. Dalszy przebieg choroby cechował się znaczną wrażliwością na niewielkie urazy z tworzeniem się blizn oraz spontanicznymi pęknięciami ścian naczyń krwionośnych skóry, co sugerowało naczyniowy fenotyp EDS. Ponadto rozwój dziecka charakteryzuje się zaburzeniem tempa wzrastania i niską masą kostną. Wnioski: różnorodność obrazu klinicznego u dziecka z EDS winna być uwzględniana w kompleksowym postępowaniu diagnostycznym i terapeutycznym. W naczyniowym zaś typie EDS, z możliwością spontanicznych pęknięć dużych tętnic czy narządów wewnętrznych (np. jelit), istotna jest edukacja pacjenta i jego opiekunów, zwłaszcza dotycząca codziennej aktywności fizycznej. |
|---|---|
| ISSN: | 2081-237X |